Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická, biologická a NMR studie výsledků měření pro dědičnou myopatii inkluzního tělíska v důsledku mutace genu UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerázy/N-acetylmanosaminkinázy (GNE) (ClinBio-GNE)

7. srpna 2018 aktualizováno: Institut de Myologie, France
Cílem studie je identifikovat nejlepší klinické a biologické výsledky pro další terapeutické přístupy.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

20

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Institute of Myology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 65 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Musí být starší 18 let.
  • Musí být ochoten a schopen poskytnout souhlas.
  • Musí mít genetickou diagnózu HIBM, GNE myopatie, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distální myopatie s lemovanými vakuolami (DMRV) nebo Nonaka disease.
  • Musí být ochoten a schopen splnit všechny studijní požadavky.
  • Přidružený nebo oprávněný z kategorie sociálního zabezpečení
  • Musí se zúčastnit studie HIBM-PMP UX001-CL401

Kritéria vyloučení:

  • Přijatá terapie ManNAc nebo jiná podobná látka
  • Jakékoli nesouvisející komorbidní onemocnění nebo stav, který by podle názoru zkoušejícího narušoval účast ve studii nebo by ovlivňoval bezpečnost.
  • Pacienti se specifickou kontraindikací k MRI (tj. kovové cizí těleso, klaustrofobie…) se bude moci zúčastnit, ale magnetická rezonance nebude provedena.
  • Těhotná žena.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Pacient s HIBM
motorické funkce, svalová síla, NMR, 24hodinový odběr moči a séra na začátku, poté ročně
Jiný: hodnocení motorických funkcí a síly
Jiný: NMR hodnocení
Jiný: 24hodinový sběr moči a séra
Aktivní komparátor: Řízení
motorické funkce, svalová síla, 24hodinový odběr moči a séra pouze na začátku
Jiný: hodnocení motorických funkcí a síly
Jiný: 24hodinový sběr moči a séra

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Měření změn motorických funkcí a hodnocení svalové síly mezi 2 časovými body
Časové okno: výchozí stav, 1 rok, 2 roky, 3 roky
výchozí stav, 1 rok, 2 roky, 3 roky
Měření změn v hodnocení NMR horních a dolních končetin mezi 2 časovými body (neplatí pro kontroly)
Časové okno: výchozí stav, 1 rok, 2 roky, 3 roky
výchozí stav, 1 rok, 2 roky, 3 roky
24hodinový sběr moči a séra, měření v různých časových bodech
Časové okno: výchozí stav, 1 rok, 2 roky, 3 roky
výchozí stav, 1 rok, 2 roky, 3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut de Myologie, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. května 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. července 2014

První zveřejněno (Odhad)

22. července 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. srpna 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. srpna 2018

Naposledy ověřeno

1. srpna 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • ClinBio-GNE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na HIBM

Klinické studie na hodnocení motorických funkcí a síly

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mali

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit