Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio delle misure di esito clinico, biologico e NMR per la miopatia ereditaria del corpo di inclusione dovuta alla mutazione del gene UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasi/N-acetilmannosammina chinasi (GNE) (ClinBio-GNE)

7 agosto 2018 aggiornato da: Institut de Myologie, France
L'obiettivo dello studio è identificare le migliori misure di esito clinico e biologico per ulteriori approcci terapeutici.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Institute of Myology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 65 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Deve avere almeno 18 anni di età.
  • Deve essere disponibile e in grado di fornire il consenso.
  • Deve avere una diagnosi genetica di HIBM, miopatia GNE, miopatia risparmiatrice del quadricipite (QSM), miopatia da corpi inclusi di tipo 2, miopatia distale con vacuoli bordati (DMRV) o malattia di Nonaka.
  • Deve essere disposto e in grado di soddisfare tutti i requisiti di studio.
  • Affiliato o beneficiario di una categoria previdenziale
  • Deve partecipare allo studio HIBM-PMP UX001-CL401

Criteri di esclusione:

  • Ha ricevuto terapia ManNAc o altra sostanza simile
  • Qualsiasi malattia o condizione non correlata, comorbida che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con la partecipazione allo studio o influirebbe sulla sicurezza.
  • Pazienti con controindicazione specifica alla risonanza magnetica (es. corpo estraneo metallico, claustrofobia…) potranno partecipare, ma la risonanza magnetica non verrà eseguita.
  • Donne incinte.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Paziente HIBM
funzione motoria, forza muscolare, NMR, raccolte di urine e siero delle 24 ore al basale, quindi annualmente
Altro: funzione motoria e valutazione della forza
Altro: Valutazione RMN
Altro: Raccolta delle urine e del siero delle 24 ore
Comparatore attivo: Controlli
funzione motoria, forza muscolare, urine delle 24 ore e raccolte sieriche solo al basale
Altro: funzione motoria e valutazione della forza
Altro: Raccolta delle urine e del siero delle 24 ore

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Misura dei cambiamenti nella funzione motoria e valutazione della forza muscolare tra 2 punti temporali
Lasso di tempo: basale, 1 anno, 2 anni, 3 anni
basale, 1 anno, 2 anni, 3 anni
Misura dei cambiamenti nella valutazione NMR degli arti superiori e inferiori tra 2 punti temporali (non per i controlli)
Lasso di tempo: basale, 1 anno, 2 anni, 3 anni
basale, 1 anno, 2 anni, 3 anni
Raccolta delle urine e del siero delle 24 ore, misurazioni in diversi momenti
Lasso di tempo: basale, 1 anno, 2 anni, 3 anni
basale, 1 anno, 2 anni, 3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 luglio 2014

Primo Inserito (Stima)

22 luglio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 agosto 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 agosto 2018

Ultimo verificato

1 agosto 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ClinBio-GNE

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su HBM

Prove cliniche su funzione motoria e valutazione della forza

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi