Клинические, биологические и ЯМР-результаты исследования наследственной миопатии с тельцами-включениями, вызванной мутацией гена UDP-N-ацетилглюкозамин-2-эпимеразы/N-ацетилманнозаминкиназы (GNE) (ClinBio-GNE)
7 августа 2018 г. обновлено: Institut de Myologie, France
Целью исследования является определение наилучших клинических и биологических результатов для дальнейших терапевтических подходов.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
20
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75013
- Institute of Myology
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 65 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Должно быть не менее 18 лет.
- Должен быть готов и способен дать согласие.
- Должен иметь генетический диагноз HIBM, миопатии GNE, щадящей миопатии четырехглавой мышцы (QSM), миопатии с тельцами-включениями типа 2, дистальной миопатии с ободковыми вакуолями (DMRV) или болезни Нонака.
- Должен быть готов и способен выполнять все требования к обучению.
- Аффилированное лицо или бенефициар категории социального обеспечения
- Должен принять участие в исследовании HIBM-PMP UX001-CL401
Критерий исключения:
- Получал терапию ManNAc или другое подобное вещество
- Любое несвязанное, сопутствующее заболевание или состояние, которое, по мнению исследователя, может помешать участию в исследовании или повлиять на безопасность.
- Пациенты со специфическими противопоказаниями к МРТ (т. металлическое инородное тело, клаустрофобия…) будут допущены к участию, но МРТ делаться не будет.
- Беременные женщины.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Фундаментальная наука
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Активный компаратор: Пациент с HIBM
двигательная функция, мышечная сила, ЯМР, 24-часовой сбор мочи и сыворотки в начале исследования, затем ежегодно
|
|
|
Активный компаратор: Элементы управления
моторная функция, мышечная сила, 24-часовой сбор мочи и сыворотки только на исходном уровне
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Измерение изменений моторной функции и оценки мышечной силы между двумя временными точками
Временное ограничение: исходный уровень, 1 год, 2 года, 3 года
|
исходный уровень, 1 год, 2 года, 3 года
|
|
Измерение изменений в оценке ЯМР верхних и нижних конечностей между двумя временными точками (не для контроля)
Временное ограничение: исходный уровень, 1 год, 2 года, 3 года
|
исходный уровень, 1 год, 2 года, 3 года
|
|
Сбор мочи и сыворотки за 24 часа, измерения в разные моменты времени
Временное ограничение: исходный уровень, 1 год, 2 года, 3 года
|
исходный уровень, 1 год, 2 года, 3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 июля 2014 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 мая 2018 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 мая 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
8 апреля 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 июля 2014 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
22 июля 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 августа 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 августа 2018 г.
Последняя проверка
1 августа 2018 г.
Дополнительная информация
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .