Badanie wyników klinicznych, biologicznych i NMR w kierunku dziedzicznej miopatii ciałek wtrętowych spowodowanej mutacją genu 2-epimerazy UDP-N-acetyloglukozaminy/kinazy N-acetylomannozaminy (GNE) (ClinBio-GNE)
7 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: Institut de Myologie, France
Celem badania jest określenie najlepszych klinicznych i biologicznych wskaźników wyników dla dalszych podejść terapeutycznych.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
20
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Institute of Myology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 65 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Musi mieć co najmniej 18 lat.
- Musi być chętny i zdolny do wyrażenia zgody.
- Musi mieć genetyczne rozpoznanie HIBM, miopatii GNE, miopatii oszczędzającej mięsień czworogłowy uda (QSM), miopatii ciał wtrętowych typu 2, dystalnej miopatii z wakuolami w obwódce (DMRV) lub choroby Nonaka.
- Musi być chętny i zdolny do spełnienia wszystkich wymagań dotyczących studiów.
- Zrzeszony lub beneficjent kategorii zabezpieczenia społecznego
- Musi wziąć udział w badaniu HIBM-PMP UX001-CL401
Kryteria wyłączenia:
- Otrzymał terapię ManNAc lub inną podobną substancję
- Jakakolwiek niepowiązana, współistniejąca choroba lub stan, który zdaniem badacza mógłby zakłócić udział w badaniu lub wpłynąć na bezpieczeństwo.
- Pacjenci ze specyficznymi przeciwwskazaniami do MRI (tj. metaliczne ciało obce, klaustrofobia…) zostaną dopuszczone do udziału, ale MRI nie zostanie wykonane.
- Kobiety w ciąży.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Aktywny komparator: Pacjent z HIBMem
funkcji motorycznych, siły mięśni, NMR, 24-godzinnych zbiórek moczu i surowicy na początku badania, a następnie co roku
|
|
|
Aktywny komparator: Sterownica
funkcje motoryczne, siłę mięśni, dobowe zbiórki moczu i surowicy tylko na początku badania
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Miara zmian funkcji motorycznych i ocena siły mięśni między 2 punktami czasowymi
Ramy czasowe: linia bazowa, 1 rok, 2 lata, 3 lata
|
linia bazowa, 1 rok, 2 lata, 3 lata
|
|
Pomiar zmian oceny NMR kończyn górnych i dolnych między 2 punktami czasowymi (nie dla kontroli)
Ramy czasowe: linia bazowa, 1 rok, 2 lata, 3 lata
|
linia bazowa, 1 rok, 2 lata, 3 lata
|
|
Całodobowa zbiórka moczu i surowicy, pomiary w różnych punktach czasowych
Ramy czasowe: linia bazowa, 1 rok, 2 lata, 3 lata
|
linia bazowa, 1 rok, 2 lata, 3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 lipca 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 maja 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
8 kwietnia 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
18 lipca 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
22 lipca 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
8 sierpnia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 sierpnia 2018
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2018
Więcej informacji
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na HIBM
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS); Therapeutics for...ZakończonyMiopatia GNE | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)Stany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyDziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)Stany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyMiopatia GNE | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (HIBM)Stany Zjednoczone, Izrael
-
NobelpharmaZakończonyMiopatia GNE | Choroba Nonaki | Dystalna miopatia z wakuolami otoczonymi obwódką (DMRV) | Dziedziczna miopatia ciałek wtrętowych (hIBM)Japonia