Étude sur les mesures des résultats cliniques, biologiques et RMN pour la myopathie à corps d'inclusion héréditaire due à la mutation du gène UDP-N-acétylglucosamine 2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase (GNE) (ClinBio-GNE)
7 août 2018 mis à jour par: Institut de Myologie, France
L'objectif de l'étude est d'identifier les meilleures mesures de résultats cliniques et biologiques pour d'autres approches thérapeutiques.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
20
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Paris, France, 75013
- Institute of Myology
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 65 ans (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Doit être âgé d'au moins 18 ans.
- Doit être disposé et capable de donner son consentement.
- Doit avoir un diagnostic génétique de HIBM, de myopathie GNE, de myopathie d'épargne du quadriceps (QSM), de myopathie à corps d'inclusion de type 2, de myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV) ou de la maladie de Nonaka.
- Doit être disposé et capable de se conformer à toutes les exigences de l'étude.
- Affilié ou bénéficiaire d'une catégorie de sécurité sociale
- Doit participer à l'étude HIBM-PMP UX001-CL401
Critère d'exclusion:
- A reçu une thérapie ManNAc ou une autre substance similaire
- Toute maladie ou affection comorbide non apparentée qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la participation à l'étude ou affecterait la sécurité.
- Patients présentant une contre-indication spécifique à l'IRM (c'est-à-dire corps étranger métallique, claustrophobie…) seront autorisés à participer, mais l'IRM ne sera pas pratiquée.
- Femmes enceintes.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: Non randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur actif: Patient HIBM
fonction motrice, force musculaire, RMN, collectes d'urine et de sérum de 24h au départ, puis annuellement
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Comparateur actif: Contrôles
fonction motrice, force musculaire, prélèvements d'urine et de sérum sur 24 h au départ uniquement
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Mesure des changements dans la fonction motrice et évaluation de la force musculaire entre 2 points dans le temps
Délai: de base, 1 an, 2 ans, 3 ans
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de base, 1 an, 2 ans, 3 ans
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Mesure des changements dans l'évaluation RMN des membres supérieurs et inférieurs entre 2 temps (pas pour les témoins)
Délai: de base, 1 an, 2 ans, 3 ans
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de base, 1 an, 2 ans, 3 ans
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Collecte d'urine et de sérum sur 24h, mesures à différents moments
Délai: de base, 1 an, 2 ans, 3 ans
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de base, 1 an, 2 ans, 3 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 juillet 2014
Achèvement primaire (Réel)
1 mai 2018
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mai 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
8 avril 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 juillet 2014
Première publication (Estimation)
22 juillet 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
8 août 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 août 2018
Dernière vérification
1 août 2018
Plus d'information
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .