UDP-N-乙酰葡糖胺2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶基因（GNE）突变所致遗传性包涵体肌病的临床、生物学和核磁共振结果测量研究 (ClinBio-GNE)
2018年8月7日 更新者：Institut de Myologie, France
该研究的目的是为进一步的治疗方法确定最佳的临床和生物学结果指标。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
20
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75013
- Institute of Myology
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 65年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 必须年满 18 岁。
- 必须愿意并能够提供同意。
- 必须具有 HIBM、GNE 肌病、保留股四头肌肌病 (QSM)、2 型包涵体肌病、带边缘空泡的远端肌病 (DMRV) 或 Nonaka 病的基因诊断。
- 必须愿意并能够遵守所有学习要求。
- 隶属于社会保障类别或受益人
- 必须参加 HIBM-PMP UX001-CL401 研究
排除标准：
- 接受过 ManNAc 治疗或其他类似物质
- 研究者认为会干扰研究参与或会影响安全性的任何不相关的共病疾病或病症。
- 对 MRI 有特定禁忌症的患者（即 金属异物，幽闭恐惧症……）将被允许参加，但不会进行 MRI。
- 孕妇。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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有源比较器：HIBM患者
基线时的运动功能、肌肉力量、核磁共振、24 小时尿液和血清收集，然后每年收集
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有源比较器：控件
仅基线时的运动功能、肌肉力量、24 小时尿液和血清收集
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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测量两个时间点之间运动功能和肌肉力量评估的变化
大体时间：基线、1年、2年、3年
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基线、1年、2年、3年
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测量 2 个时间点之间 NMR 上肢和下肢评估的变化（不适用于对照）
大体时间：基线、1年、2年、3年
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基线、1年、2年、3年
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24h尿液和血清采集，不同时间点测量
大体时间：基线、1年、2年、3年
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基线、1年、2年、3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年7月1日
初级完成 (实际的)
2018年5月1日
研究完成 (实际的)
2018年5月1日
研究注册日期
首次提交
2014年4月8日
首先提交符合 QC 标准的
2014年7月18日
首次发布 (估计)
2014年7月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年8月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年8月7日
最后验证
2018年8月1日
更多信息
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