Az UDP-N-acetil-glükózamin-2-epimeráz/N-acetil-mannózamin-kináz gén (GNE) mutációja miatti örökletes zárványtest-miopátia klinikai, biológiai és NMR-eredményeire vonatkozó vizsgálat (ClinBio-GNE)
2018. augusztus 7. frissítette: Institut de Myologie, France
A vizsgálat célja a legjobb klinikai és biológiai eredménymutatók meghatározása a további terápiás megközelítésekhez.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
20
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75013
- Institute of Myology
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Legalább 18 évesnek kell lennie.
- Hajlandónak és képesnek kell lennie a beleegyezés megadására.
- Genetikai diagnózissal kell rendelkeznie: HIBM, GNE myopathia, Quadriceps Sparing Myopathia (QSM), zárványtestes myopathia 2, distalis myopathia peremes vakuolákkal (DMRV) vagy Nonaka-kór.
- Hajlandónak és képesnek kell lennie minden tanulmányi követelménynek megfelelni.
- Társadalombiztosítási kategóriába tartozik vagy annak kedvezményezettje
- Részt kell vennie a HIBM-PMP UX001-CL401 vizsgálatban
Kizárási kritériumok:
- ManNAc-terápiát vagy más hasonló anyagot kapott
- Bármilyen nem kapcsolódó, komorbid betegség vagy állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint zavarná a vizsgálatban való részvételt vagy befolyásolná a biztonságot.
- Azok a betegek, akiknél az MRI specifikus ellenjavallata (pl. fémes idegen test, klausztrofóbia…) részt vehetnek, de MRI-t nem végeznek.
- Terhes nők.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Alapvető tudomány
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Aktív összehasonlító: HIBM beteg
motoros funkció, izomerő, NMR, 24 órás vizelet- és szérumgyűjtés a kiinduláskor, majd évente
|
|
|
Aktív összehasonlító: Vezérlők
motoros funkció, izomerő, 24 órás vizelet- és szérumgyűjtés csak a kiinduláskor
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A motoros funkció változásainak mérése és az izomerő felmérése 2 időpont között
Időkeret: alaphelyzet, 1 év, 2 év, 3 év
|
alaphelyzet, 1 év, 2 év, 3 év
|
|
Az NMR felső és alsó végtagok értékelésében bekövetkezett változások mérése 2 időpont között (nem a kontrollokhoz)
Időkeret: alaphelyzet, 1 év, 2 év, 3 év
|
alaphelyzet, 1 év, 2 év, 3 év
|
|
24 órás vizelet- és szérumgyűjtés, mérések különböző időpontokban
Időkeret: alaphelyzet, 1 év, 2 év, 3 év
|
alaphelyzet, 1 év, 2 év, 3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2014. július 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2018. május 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2018. május 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. április 8.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. július 18.
Első közzététel (Becslés)
2014. július 22.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2018. augusztus 8.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. augusztus 7.
Utolsó ellenőrzés
2018. augusztus 1.
Több információ
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .