Onderzoek naar klinische, biologische en NMR-uitkomstmaten voor erfelijke inclusielichaammyopathie als gevolg van mutatie van het gen UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosaminekinase (GNE) (ClinBio-GNE)
7 augustus 2018 bijgewerkt door: Institut de Myologie, France
Het doel van de studie is om de beste klinische en biologische uitkomstmaten te identificeren voor verdere therapeutische benaderingen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
20
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Institute of Myology
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar tot 65 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Moet minimaal 18 jaar oud zijn.
- Moet bereid en in staat zijn om toestemming te geven.
- Moet een genetische diagnose hebben van HIBM, GNE-myopathie, Quadriceps Sparing Myopathy (QSM), Inclusion Body Myopathy Type 2, distale myopathie met omrande vacuolen (DMRV) of de ziekte van Nonaka.
- Moet bereid en in staat zijn om aan alle studievereisten te voldoen.
- Aangesloten bij of begunstigde van een categorie sociale zekerheid
- Moet deelnemen aan de HIBM-PMP UX001-CL401-studie
Uitsluitingscriteria:
- ManNAc-therapie of een andere soortgelijke stof heeft gekregen
- Elke niet-gerelateerde, comorbide ziekte of aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de deelname aan het onderzoek zou belemmeren of de veiligheid in gevaar zou brengen.
- Patiënten met een specifieke contra-indicatie voor MRI (d.w.z. metalen vreemd lichaam, claustrofobie...) mogen deelnemen, maar er wordt geen MRI uitgevoerd.
- Zwangere vrouw.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Fundamentele wetenschap
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Actieve vergelijker: HIBM-patiënt
motorische functie, spierkracht, NMR, 24-uurs urine- en serumcollecties bij baseline, daarna jaarlijks
|
|
|
Actieve vergelijker: Controles
motorische functie, spierkracht, 24-uurs urine- en serumcollecties alleen bij baseline
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Meten van veranderingen in motorische functie en beoordeling van spierkracht tussen 2 tijdstippen
Tijdsspanne: baseline, 1 jaar, 2 jaar, 3 jaar
|
baseline, 1 jaar, 2 jaar, 3 jaar
|
|
Meten van veranderingen in NMR-beoordeling van bovenste en onderste ledematen tussen 2 tijdpunten (niet voor controles)
Tijdsspanne: baseline, 1 jaar, 2 jaar, 3 jaar
|
baseline, 1 jaar, 2 jaar, 3 jaar
|
|
24-uurs urine- en serumverzameling, metingen op verschillende tijdstippen
Tijdsspanne: baseline, 1 jaar, 2 jaar, 3 jaar
|
baseline, 1 jaar, 2 jaar, 3 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 juli 2014
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 mei 2018
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 mei 2018
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 april 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
18 juli 2014
Eerst geplaatst (Schatting)
22 juli 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 augustus 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 augustus 2018
Laatst geverifieerd
1 augustus 2018
Meer informatie
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .