UDP-N-asetyyliglukosamiini-2-epimeraasi/N-asetyylimannosamiinikinaasigeenin (GNE) mutaation aiheuttaman perinnöllisen inkluusiokehon myopatian kliiniset, biologiset ja NMR-tulosmittaukset (ClinBio-GNE)
tiistai 7. elokuuta 2018 päivittänyt: Institut de Myologie, France
Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa parhaat kliiniset ja biologiset tulosmittaukset terapeuttisia lisälähestymistapoja varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75013
- Institute of Myology
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 65 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikää tulee olla vähintään 18 vuotta.
- On oltava halukas ja kyettävä antamaan suostumus.
- Sinulla on oltava geneettinen diagnoosi HIBM:stä, GNE-myopatiasta, Quadriceps Sparing Myopatiasta (QSM), inkluusiokehomyopatiasta tyyppi 2, distaalisesta myopatiasta reunavakuoleineen (DMRV) tai Nonakan taudista.
- Hänen tulee olla halukas ja kyettävä täyttämään kaikki opiskeluvaatimukset.
- Liittyy johonkin sosiaaliturvaluokkaan tai sen edunsaaja
- On osallistuttava HIBM-PMP UX001-CL401 -tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Sai ManNAc-hoitoa tai muuta vastaavaa ainetta
- Mikä tahansa asiaan liittymätön, samanaikainen sairaus tai tila, joka tutkijan näkemyksen mukaan häiritsisi tutkimukseen osallistumista tai vaikuttaisi turvallisuuteen.
- Potilaat, joilla on erityinen vasta-aihe magneettikuvaukseen (esim. metallinen vieras esine, klaustrofobia…) saavat osallistua, mutta magneettikuvausta ei tehdä.
- Raskaana olevat naiset.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: HIBM-potilas
motoriset toiminnot, lihasvoima, NMR, 24 tunnin virtsan ja seerumin kerääminen lähtötilanteessa, sitten vuosittain
|
|
|
Active Comparator: Säätimet
motoriset toiminnot, lihasvoima, 24 tunnin virtsan ja seerumin kerääminen vain lähtötilanteessa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Motorisen toiminnan muutosten mittaaminen ja lihasvoiman arviointi 2 aikapisteen välillä
Aikaikkuna: lähtötaso, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
|
lähtötaso, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
|
|
Ylä- ja alaraajojen NMR-arvioinnin muutosten mittaus 2 aikapisteen välillä (ei kontrolleille)
Aikaikkuna: lähtötaso, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
|
lähtötaso, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
|
|
24 tunnin virtsan ja seerumin keräys, mittaukset eri ajankohtina
Aikaikkuna: lähtötaso, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
|
lähtötaso, 1 vuosi, 2 vuotta, 3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 1. heinäkuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. toukokuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. toukokuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 8. huhtikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 18. heinäkuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 22. heinäkuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 8. elokuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. elokuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Lisää tietoa
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .