X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) 환자의 의료 차트 검토
2022년 7월 27일 업데이트: Astellas Gene Therapies
RECENSUS 연구: X-연관 근관 근육병증(XLMTM) 환자의 의료 차트 검토
약 100명의 XLMTM 환자에 대한 이 후향적 의료 차트 검토(RECENSUS)(50명의 사망자와 20명의 생존 기록 확보 목표)는 XLMTM의 임상 증상 및 기록된 의료 관리에 대한 추가 지식을 제공하고 향후 치료 개입 연구의 설계에 잠재적으로 정보를 제공할 것입니다. .
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
161
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Pedro, California, 미국, 90732
- Cure CMD
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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London, 영국
- Great Ormond Street Hospital
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Manchester, 영국
- Royal Manchester Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
남성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
X-연관 근세관 근병증이 있는 남성
설명
포함 기준:
- MTM1 유전자의 확인된 돌연변이 또는 유전적으로 확인된 XLMTM 가족력과 근육 생검의 조합으로 인해 XLMTM 진단을 받은 환자
- 환자는 남성입니다
- 각 환자에 대해 사용 가능한 의료 기록에 대한 액세스
- 관련 IRB가 적절한 동의 포기를 제공하지 않는 한 부모 또는 법적 보호자의 서명된 사전 동의 및/또는 환자의 동의(해당되는 경우)
제외 기준:
- XLMTM 치료를 위해 고안된 중재적 연구에 참여한 후의 환자 데이터(중재적 연구에 참여하기 전의 환자 데이터가 포함될 수 있음)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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XLMTM 환자 - 사망
개입하지 않는 후향적 의료 차트 검토
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개입하지 않는 후향적 의료 차트 검토
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XLMTM 환자 - 생활
개입하지 않는 후향적 의료 차트 검토
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개입하지 않는 후향적 의료 차트 검토
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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활착
기간: 수명, 최대 50년
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기술 통계: 평균, 중앙값, 사망한 환자의 사망 연령 범위, 평균, 중앙값, 살아있는 환자의 현재 연령 범위
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수명, 최대 50년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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진단 연령
기간: 수명, 최대 50년
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기술 통계: 확정 진단 연령의 평균, 중앙값, 범위
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수명, 최대 50년
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기관절개술 연령(해당되는 경우)
기간: 수명, 최대 50년
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기술 통계: 기관절개술이 필요한 환자 수의 평균, 중앙값, 범위(해당되는 경우) 및 기관절개술 평균 연령
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수명, 최대 50년
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환기가 필요한 연령/환기 유형(해당되는 경우)
기간: 수명, 최대 50년
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기술 통계: 평균, 중앙값, 환기가 필요한 환자 수의 범위(해당되는 경우) 및 환기 유형
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수명, 최대 50년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2019년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 8월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 9월 2일
처음 게시됨 (추정)
2014년 9월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 27일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
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