En medisinsk kartgjennomgang av pasienter med X-koblet myotubulær myopati (XLMTM)
27. juli 2022 oppdatert av: Astellas Gene Therapies
RECENSUS-studien: En medisinsk diagramgjennomgang av pasienter med X-koblet myotubulær myopati (XLMTM)
Denne retrospektive medisinske kartgjennomgangen (RECENSUS) av omtrent 100 XLMTM-pasienter (med et mål om å få 50 døde og 20 levende journaler) vil gi ytterligere kunnskap om de kliniske manifestasjonene og registrert medisinsk behandling av XLMTM og potensielt informere utformingen av fremtidige terapeutiske intervensjonsstudier .
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
161
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
California
-
San Pedro, California, Forente stater, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
-
-
-
London, Storbritannia
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Storbritannia
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Mann
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Hanner med X-koblet myotubulær myopati
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient diagnostisert med XLMTM som følge av en bekreftet mutasjon i MTM1-genet, eller en kombinasjon av XLMTM genetisk bekreftet familiehistorie og muskelbiopsi
- Pasienten er mann
- Tilgang til tilgjengelig journal for hver pasient
- Signert informert samtykke fra forelder(e) eller juridiske foresatte og/eller samtykke fra pasienten (når aktuelt), med mindre den tilknyttede IRB gir et passende samtykkefraskrivelse
Ekskluderingskriterier:
- Pasientdata etter deltagelse i en intervensjonsstudie designet for å behandle XLMTM (pasientdata før deltakelse i en intervensjonsstudie kan inkluderes)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
XLMTM-pasienter - døde
Ikke-intervensjonell, retrospektiv medisinsk kartgjennomgang
|
Ikke-intervensjonell, retrospektiv medisinsk kartgjennomgang
|
|
XLMTM pasienter - levende
Ikke-intervensjonell, retrospektiv medisinsk kartgjennomgang
|
Ikke-intervensjonell, retrospektiv medisinsk kartgjennomgang
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Overlevelse
Tidsramme: Levetid, opptil 50 år
|
Beskrivende statistikk: gjennomsnitt, median, område for alder ved død for avdøde pasienter, gjennomsnitt, median, område for nåværende alder for levende pasienter
|
Levetid, opptil 50 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder ved diagnose
Tidsramme: Levetid, opptil 50 år
|
Beskrivende statistikk: gjennomsnitt, median, område for alder for definitiv diagnose
|
Levetid, opptil 50 år
|
|
Alder ved trakeostomi (hvis aktuelt)
Tidsramme: Levetid, opptil 50 år
|
Beskrivende statistikk: gjennomsnitt, median, område for antall pasienter som trenger trakeostomi (hvis aktuelt) og gjennomsnittsalder ved trakeostomi
|
Levetid, opptil 50 år
|
|
Alder ved behov for/type ventilasjon (hvis aktuelt)
Tidsramme: Levetid, opptil 50 år
|
Beskrivende statistikk: gjennomsnitt, median, område for antall pasienter som trenger ventilasjon (hvis aktuelt) og type ventilasjon
|
Levetid, opptil 50 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. september 2014
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. desember 2019
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. desember 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. august 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. september 2014
Først lagt ut (ANSLAG)
4. september 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
29. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. juli 2022
Sist bekreftet
1. juli 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .