Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En medicinsk diagramgennemgang af patienter med X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM)

27. juli 2022 opdateret af: Astellas Gene Therapies

RECENSUS-undersøgelsen: En medicinsk diagramgennemgang af patienter med X-Linked Myotubulær Myopati (XLMTM)

Denne retrospektive medicinske kortgennemgang (RECENSUS) af ca. 100 XLMTM-patienter (med et mål om at opnå 50 døde og 20 levende journaler) vil give yderligere viden om de kliniske manifestationer og registreret medicinsk håndtering af XLMTM og potentielt informere udformningen af ​​fremtidige terapeutiske interventionsstudier .

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

161

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Det Forenede Kongerige
        • Royal Manchester Children's Hospital
  • Forenede Stater
    • California
      • San Pedro, California, Forenede Stater, 90732
        • Cure CMD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Hanner med X-bundet myotubulær myopati

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient diagnosticeret med XLMTM som følge af en bekræftet mutation i MTM1-genet eller en kombination af XLMTM genetisk bekræftet familiehistorie og muskelbiopsi
  • Patienten er mand
  • Adgang til tilgængelige journaler for hver patient
  • Underskrevet informeret samtykke fra forælder(e) eller juridiske værger og/eller samtykke fra patienten (hvis relevant), medmindre den tilknyttede IRB giver et passende samtykkefrafald

Ekskluderingskriterier:

  • Patientdata efter deltagelse i en interventionsundersøgelse designet til at behandle XLMTM (patientdata før deltagelse i en interventionsundersøgelse kan inkluderes)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
XLMTM patienter - afdøde
Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang
Andet: Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang
Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang
XLMTM patienter - levende
Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang
Andet: Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang
Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overlevelse
Tidsramme: Levetid, op til 50 år
Beskrivende statistik: middelværdi, median, område for alder ved død for afdøde patienter, middelværdi, median, område for nuværende alder for levende patienter
Levetid, op til 50 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Alder ved diagnose
Tidsramme: Levetid, op til 50 år
Beskrivende statistik: middelværdi, median, interval for alder for endelig diagnose
Levetid, op til 50 år
Alder ved trakeostomi (hvis relevant)
Tidsramme: Levetid, op til 50 år
Beskrivende statistik: gennemsnit, median, interval for antallet af patienter, der har behov for trakeostomi (hvis relevant) og gennemsnitsalder ved trakeostomi
Levetid, op til 50 år
Alder ved behov for/type af ventilation (hvis relevant)
Tidsramme: Levetid, op til 50 år
Beskrivende statistik: middelværdi, median, interval for antal patienter, der har behov for ventilation (hvis relevant) og type ventilation
Levetid, op til 50 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2014

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. december 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. december 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. august 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. september 2014

Først opslået (SKØN)

4. september 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

29. juli 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ATX-MTM-001 RECENSUS

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mænd med X-bundet myotubulær myopati (XLMTM)

  • James Dowling
    Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Cures Within Reach; The Joshua... og andre samarbejdspartnere
    Afsluttet
    Tamoxifen-terapi til myotubulær myopati (TAM4MTM)
    X Linked Myotubular Myopati
    Det Forenede Kongerige, Forenede Stater, Canada
  • Duke University
    Rekruttering
    Sjælden glycogen opbevaringssygdomme naturhistorisk undersøgelse
    Glykogenopbevaringssygdom | Danons sygdom | Tarui sygdom | GSD Type 0a | GSD Type 0b | GSD VII | GSD x | GSD XII | GSD XIII | GSD XV | PGBM2 | Prkag2 | Polyglucosan krop Myopati type 1 | Polyglucosan Body Myopathy Type 2 | RBCK1 -mangel
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Ikke-interventionel, retrospektiv medicinsk diagramgennemgang

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner