- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02231697
Revisión de historias clínicas de pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM)
27 de julio de 2022 actualizado por: Astellas Gene Therapies
El estudio RECENSUS: revisión de historias clínicas de pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM)
Esta revisión retrospectiva de historias clínicas (RECENSUS) de aproximadamente 100 pacientes con XLMTM (con el objetivo de obtener 50 registros de fallecidos y 20 vivos) proporcionará más conocimientos sobre las manifestaciones clínicas y el manejo médico registrado de XLMTM y, potencialmente, informará el diseño de futuros estudios de intervención terapéutica. .
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
161
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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San Pedro, California, Estados Unidos, 90732
- Cure CMD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Reino Unido
- Royal Manchester Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Masculino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Hombres con miopatía miotubular ligada al cromosoma X
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente diagnosticado con XLMTM como resultado de una mutación confirmada en el gen MTM1, o una combinación de antecedentes familiares genéticamente confirmados de XLMTM y biopsia muscular
- el paciente es hombre
- Acceso a las historias clínicas disponibles para cada paciente
- Consentimiento informado firmado por los padres o tutores legales y/o asentimiento del paciente (cuando corresponda), a menos que el IRB asociado proporcione una exención de consentimiento adecuada
Criterio de exclusión:
- Datos del paciente después de la participación en un estudio de intervención diseñado para tratar XLMTM (se pueden incluir datos del paciente antes de la participación en un estudio de intervención)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Pacientes XLMTM - fallecidos
Revisión retrospectiva de historias clínicas no intervencionistas
|
Revisión retrospectiva de historias clínicas no intervencionistas
|
Pacientes XLMTM - vivos
Revisión retrospectiva de historias clínicas no intervencionistas
|
Revisión retrospectiva de historias clínicas no intervencionistas
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Supervivencia
Periodo de tiempo: De por vida, hasta 50 años
|
Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango de edad al morir para pacientes fallecidos, media, mediana, rango de edad actual para pacientes vivos
|
De por vida, hasta 50 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Edad al diagnóstico
Periodo de tiempo: De por vida, hasta 50 años
|
Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango para la edad del diagnóstico definitivo
|
De por vida, hasta 50 años
|
Edad en la traqueotomía (si corresponde)
Periodo de tiempo: De por vida, hasta 50 años
|
Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango para el número de pacientes que requieren traqueotomía (si corresponde) y edad promedio en la traqueotomía
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De por vida, hasta 50 años
|
Edad de necesidad/tipo de ventilación (si corresponde)
Periodo de tiempo: De por vida, hasta 50 años
|
Estadísticas descriptivas: media, mediana, rango para el número de pacientes que requieren ventilación (si corresponde) y tipo de ventilación
|
De por vida, hasta 50 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2014
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de diciembre de 2019
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de diciembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de agosto de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2014
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
4 de septiembre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
29 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .