Přehled lékařského diagramu pacientů s X-vázanou myotubulární myopatií (XLMTM)
27. července 2022 aktualizováno: Astellas Gene Therapies
Studie RECENSUS: Přehled lékařského diagramu pacientů s X-vázanou myotubulární myopatií (XLMTM)
Tento retrospektivní přehled lékařských tabulek (RECENSUS) přibližně 100 pacientů s XLMTM (s cílem získat 50 zemřelých a 20 žijících záznamů) poskytne další znalosti o klinických projevech a zaznamenaném lékařském řízení XLMTM a potenciálně poskytne informace o návrhu budoucích terapeutických intervenčních studií. .
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
161
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Spojené království
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
San Pedro, California, Spojené státy, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Mužský
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Muži s X-vázanou myotubulární myopatií
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacient s diagnózou XLMTM v důsledku potvrzené mutace v genu MTM1 nebo kombinace XLMTM geneticky potvrzené rodinné anamnézy a svalové biopsie
- Pacient je muž
- Přístup k dostupným lékařským záznamům pro každého pacienta
- Podepsaný informovaný souhlas rodiče (rodičů) nebo zákonných zástupců a/nebo souhlas pacienta (je-li to relevantní), pokud přidružená IRB neposkytne příslušné zřeknutí se souhlasu
Kritéria vyloučení:
- Údaje o pacientech po účasti v intervenční studii určené k léčbě XLMTM (mohou být zahrnuty údaje o pacientech před účastí v intervenční studii)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
XLMTM pacienti – zemřelí
Neintervenční, retrospektivní přehled lékařských tabulek
|
Neintervenční, retrospektivní přehled lékařských tabulek
|
|
XLMTM pacienti – živ
Neintervenční, retrospektivní přehled lékařských tabulek
|
Neintervenční, retrospektivní přehled lékařských tabulek
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přežití
Časové okno: Životnost, až 50 let
|
Popisné statistiky: průměr, medián, rozmezí věku v době smrti u zemřelých pacientů, průměr, medián, rozmezí aktuálního věku u žijících pacientů
|
Životnost, až 50 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Věk při diagnóze
Časové okno: Životnost, až 50 let
|
Deskriptivní statistika: průměr, medián, rozmezí pro věk definitivní diagnózy
|
Životnost, až 50 let
|
|
Věk při tracheostomii (pokud existuje)
Časové okno: Životnost, až 50 let
|
Popisné statistiky: průměr, medián, rozsah počtu pacientů vyžadujících tracheostomii (pokud je to vhodné) a průměrný věk při tracheostomii
|
Životnost, až 50 let
|
|
Věk v případě potřeby/typ ventilace (pokud existuje)
Časové okno: Životnost, až 50 let
|
Popisná statistika: průměr, medián, rozsah počtu pacientů vyžadujících ventilaci (pokud existuje) a typ ventilace
|
Životnost, až 50 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 2014
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. prosince 2019
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. prosince 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. srpna 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. září 2014
První zveřejněno (ODHAD)
4. září 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
29. července 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. července 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .