Az X-hez kapcsolódó myotubularis myopathiában (XLMTM) szenvedő betegek orvosi diagramja
2022. július 27. frissítette: Astellas Gene Therapies
A RECENSUS Study: Az X-hez kapcsolódó myotubularis myopathiában (XLMTM) szenvedő betegek orvosi diagramja
Ez a körülbelül 100 XLMTM-betegből álló retrospektív orvosi diagram áttekintés (RECENSUS) (50 elhunyt és 20 élő feljegyzés beszerzése céljából) további ismereteket nyújt az XLMTM klinikai megnyilvánulásairól és feljegyzett orvosi kezeléséről, és potenciálisan tájékoztatja a jövőbeni terápiás beavatkozási tanulmányok tervezését. .
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
161
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Egyesült Királyság
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
San Pedro, California, Egyesült Államok, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Egyesült Államok, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Egyesült Államok, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Férfi
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Férfiak X-hez kötött myotubularis myopathiában
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A betegnél XLMTM-et diagnosztizáltak az MTM1 gén megerősített mutációja vagy az XLMTM genetikailag megerősített családi anamnézis és izombiopszia kombinációja miatt
- A beteg férfi
- Hozzáférés minden beteg számára elérhető orvosi feljegyzésekhez
- A szülő(k) vagy törvényes gyámja által aláírt, tájékozott beleegyezés és/vagy a beteg beleegyezése (adott esetben), kivéve, ha a társított IRB megfelelő felmentést ad a hozzájárulásról
Kizárási kritériumok:
- Betegadatok az XLMTM kezelésére tervezett intervenciós vizsgálatban való részvétel után (beleérthetők az intervenciós vizsgálatban való részvétel előtti páciensadatok is)
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
XLMTM betegek – elhunyt
Nem intervenciós, retrospektív orvosi diagram áttekintés
|
Nem intervenciós, retrospektív orvosi diagram áttekintés
|
|
XLMTM betegek – élő
Nem intervenciós, retrospektív orvosi diagram áttekintés
|
Nem intervenciós, retrospektív orvosi diagram áttekintés
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Túlélés
Időkeret: Élettartam, akár 50 év
|
Leíró statisztikák: átlag, medián, halálozási életkor tartomány elhunyt betegeknél, átlag, medián, jelenlegi életkor tartománya élő betegeknél
|
Élettartam, akár 50 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Életkor a diagnózis idején
Időkeret: Élettartam, akár 50 év
|
Leíró statisztikák: átlag, medián, a definitív diagnózis életkorának tartománya
|
Élettartam, akár 50 év
|
|
Életkor a tracheostomiánál (ha van)
Időkeret: Élettartam, akár 50 év
|
Leíró statisztikák: átlag, medián, tracheostomiát igénylő betegek számának tartománya (ha van) és átlagos életkor a tracheostomiánál
|
Élettartam, akár 50 év
|
|
A szellőztetés szükségességének kora/típusa (ha van)
Időkeret: Élettartam, akár 50 év
|
Leíró statisztikák: átlag, medián, lélegeztetést igénylő betegek számának tartománya (ha van) és a lélegeztetés típusa
|
Élettartam, akár 50 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2014. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2019. december 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2019. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. augusztus 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. szeptember 2.
Első közzététel (BECSLÉS)
2014. szeptember 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2022. július 29.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. július 27.
Utolsó ellenőrzés
2022. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .