Обзор медицинской карты пациентов с Х-сцепленной миотубулярной миопатией (XLMTM)
27 июля 2022 г. обновлено: Astellas Gene Therapies
Исследование RECENSUS: обзор медицинской карты пациентов с X-сцепленной миотубулярной миопатией (XLMTM)
Этот ретроспективный обзор медицинских карт (RECENSUS) примерно 100 пациентов с XLMTM (с целью получения 50 умерших и 20 живых записей) предоставит дополнительные сведения о клинических проявлениях и зарегистрированном медицинском лечении XLMTM и потенциально послужит основой для дизайна будущих исследований терапевтического вмешательства. .
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
161
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
London, Соединенное Королевство
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Соединенное Королевство
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
San Pedro, California, Соединенные Штаты, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Соединенные Штаты, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Мужской
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Мужчины с Х-сцепленной миотубулярной миопатией
Описание
Критерии включения:
- Пациент с диагнозом XLMTM в результате подтвержденной мутации в гене MTM1 или комбинации генетически подтвержденного семейного анамнеза XLMTM и биопсии мышц.
- Пациент мужчина
- Доступ к имеющимся медицинским картам для каждого пациента
- Подписанное информированное согласие родителя (родителей) или законных опекунов и/или согласие пациента (если применимо), если соответствующий ЭСО не предоставляет соответствующий отказ от согласия
Критерий исключения:
- Данные пациентов после участия в интервенционном исследовании, предназначенном для лечения XLMTM (могут быть включены данные пациентов до участия в интервенционном исследовании)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты XLMTM - умершие
Неинтервенционный ретроспективный обзор медицинской карты
|
Неинтервенционный ретроспективный обзор медицинской карты
|
|
Пациенты XLMTM - живые
Неинтервенционный ретроспективный обзор медицинской карты
|
Неинтервенционный ретроспективный обзор медицинской карты
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выживание
Временное ограничение: Срок службы, до 50 лет
|
Описательная статистика: среднее, медиана, диапазон возраста смерти умерших пациентов, среднее значение, медиана, диапазон текущего возраста живых пациентов
|
Срок службы, до 50 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Возраст на момент постановки диагноза
Временное ограничение: Срок службы, до 50 лет
|
Описательная статистика: среднее значение, медиана, диапазон возраста установления окончательного диагноза.
|
Срок службы, до 50 лет
|
|
Возраст на момент трахеостомии (если применимо)
Временное ограничение: Срок службы, до 50 лет
|
Описательная статистика: среднее значение, медиана, диапазон числа пациентов, нуждающихся в трахеостомии (если применимо), и средний возраст при трахеостомии.
|
Срок службы, до 50 лет
|
|
Возраст потребности в/типе вентиляции (если применимо)
Временное ограничение: Срок службы, до 50 лет
|
Описательная статистика: среднее значение, медиана, диапазон числа пациентов, которым требуется вентиляция легких (если применимо), и тип вентиляции.
|
Срок службы, до 50 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 сентября 2014 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 декабря 2019 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 декабря 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 августа 2014 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 сентября 2014 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
4 сентября 2014 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
29 июля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 июля 2022 г.
Последняя проверка
1 июля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .