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Eine Überprüfung der Krankengeschichte von Patienten mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM)

27. Juli 2022 aktualisiert von: Astellas Gene Therapies

Die RECENSUS-Studie: Eine Überprüfung der Krankengeschichte von Patienten mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM)

Diese retrospektive Überprüfung medizinischer Krankenakten (RECENSUS) von etwa 100 XLMTM-Patienten (mit dem Ziel, 50 verstorbene und 20 lebende Aufzeichnungen zu erhalten) wird weitere Erkenntnisse über die klinischen Manifestationen und die aufgezeichnete medizinische Behandlung von XLMTM liefern und möglicherweise das Design zukünftiger therapeutischer Interventionsstudien beeinflussen .

Studienübersicht

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

161

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • California
      • San Pedro, California, Vereinigte Staaten, 90732
        • Cure CMD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Vereinigtes Königreich
        • Royal Manchester Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Männlich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männer mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit XLMTM-Diagnose aufgrund einer bestätigten Mutation im MTM1-Gen oder einer Kombination aus genetisch bestätigter XLMTM-Familienanamnese und Muskelbiopsie
  • Patient ist männlich
  • Zugriff auf verfügbare Krankenakten für jeden Patienten
  • Unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten und/oder Zustimmung des Patienten (falls zutreffend), es sei denn, der zugehörige IRB bietet einen entsprechenden Verzicht auf die Einwilligung

Ausschlusskriterien:

  • Patientendaten nach Teilnahme an einer Interventionsstudie zur Behandlung von XLMTM (Patientendaten vor Teilnahme an einer Interventionsstudie können eingeschlossen werden)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
XLMTM-Patienten – verstorben
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
XLMTM-Patienten - lebend
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Überleben
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für das Todesalter bei verstorbenen Patienten, Mittelwert, Median, Bereich für das aktuelle Alter bei lebenden Patienten
Lebenslang, bis zu 50 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Alter bei Diagnose
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für das Alter der endgültigen Diagnose
Lebenslang, bis zu 50 Jahre
Alter bei Tracheotomie (falls zutreffend)
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für die Anzahl der Patienten, die eine Tracheotomie benötigen (falls zutreffend) und Durchschnittsalter bei Tracheotomie
Lebenslang, bis zu 50 Jahre
Alter bei Bedarf/Art der Beatmung (falls zutreffend)
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für die Anzahl der Patienten, die eine Beatmung benötigen (falls zutreffend) und die Art der Beatmung
Lebenslang, bis zu 50 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2014

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Dezember 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. August 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. September 2014

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

4. September 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

29. Juli 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Juli 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • ATX-MTM-001 RECENSUS

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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