- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02231697
Eine Überprüfung der Krankengeschichte von Patienten mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM)
27. Juli 2022 aktualisiert von: Astellas Gene Therapies
Die RECENSUS-Studie: Eine Überprüfung der Krankengeschichte von Patienten mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM)
Diese retrospektive Überprüfung medizinischer Krankenakten (RECENSUS) von etwa 100 XLMTM-Patienten (mit dem Ziel, 50 verstorbene und 20 lebende Aufzeichnungen zu erhalten) wird weitere Erkenntnisse über die klinischen Manifestationen und die aufgezeichnete medizinische Behandlung von XLMTM liefern und möglicherweise das Design zukünftiger therapeutischer Interventionsstudien beeinflussen .
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
161
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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California
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San Pedro, California, Vereinigte Staaten, 90732
- Cure CMD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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London, Vereinigtes Königreich
- Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Vereinigtes Königreich
- Royal Manchester Children's Hospital
-
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Männlich
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Männer mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit XLMTM-Diagnose aufgrund einer bestätigten Mutation im MTM1-Gen oder einer Kombination aus genetisch bestätigter XLMTM-Familienanamnese und Muskelbiopsie
- Patient ist männlich
- Zugriff auf verfügbare Krankenakten für jeden Patienten
- Unterschriebene Einverständniserklärung der Eltern oder Erziehungsberechtigten und/oder Zustimmung des Patienten (falls zutreffend), es sei denn, der zugehörige IRB bietet einen entsprechenden Verzicht auf die Einwilligung
Ausschlusskriterien:
- Patientendaten nach Teilnahme an einer Interventionsstudie zur Behandlung von XLMTM (Patientendaten vor Teilnahme an einer Interventionsstudie können eingeschlossen werden)
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
---|---|
XLMTM-Patienten – verstorben
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
|
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
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XLMTM-Patienten - lebend
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
|
Nicht-interventionelle, retrospektive Überprüfung der Krankenakte
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Überleben
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
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Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für das Todesalter bei verstorbenen Patienten, Mittelwert, Median, Bereich für das aktuelle Alter bei lebenden Patienten
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Lebenslang, bis zu 50 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Alter bei Diagnose
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
|
Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für das Alter der endgültigen Diagnose
|
Lebenslang, bis zu 50 Jahre
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Alter bei Tracheotomie (falls zutreffend)
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
|
Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für die Anzahl der Patienten, die eine Tracheotomie benötigen (falls zutreffend) und Durchschnittsalter bei Tracheotomie
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Lebenslang, bis zu 50 Jahre
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Alter bei Bedarf/Art der Beatmung (falls zutreffend)
Zeitfenster: Lebenslang, bis zu 50 Jahre
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Deskriptive Statistik: Mittelwert, Median, Bereich für die Anzahl der Patienten, die eine Beatmung benötigen (falls zutreffend) und die Art der Beatmung
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Lebenslang, bis zu 50 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 2014
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
1. Dezember 2019
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
1. Dezember 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
28. August 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. September 2014
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
4. September 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
29. Juli 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. Juli 2022
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ATX-MTM-001 RECENSUS
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