Uma revisão de prontuário médico de pacientes com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X (XLMTM)
27 de julho de 2022 atualizado por: Astellas Gene Therapies
O estudo RECENSUS: uma revisão de prontuário médico de pacientes com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X (XLMTM)
Esta revisão retrospectiva de prontuários médicos (RECENSUS) de aproximadamente 100 pacientes XLMTM (com o objetivo de obter 50 registros falecidos e 20 vivos) fornecerá mais conhecimento sobre as manifestações clínicas e tratamento médico registrado de XLMTM e potencialmente informará o desenho de futuros estudos de intervenção terapêutica .
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
161
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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San Pedro, California, Estados Unidos, 90732
- Cure CMD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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London, Reino Unido
- Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Reino Unido
- Royal Manchester Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Macho
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Homens com miopatia miotubular ligada ao cromossomo X
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente diagnosticado com XLMTM resultante de uma mutação confirmada no gene MTM1, ou uma combinação de XLMTM história familiar geneticamente confirmada e biópsia muscular
- O paciente é do sexo masculino
- Acesso aos prontuários médicos disponíveis para cada paciente
- Consentimento informado assinado pelos pais ou responsáveis legais e/ou consentimento do paciente (quando aplicável), a menos que o IRB associado forneça uma renúncia de consentimento apropriada
Critério de exclusão:
- Dados do paciente após a participação em um estudo de intervenção projetado para tratar XLMTM (dados do paciente antes da participação em um estudo de intervenção podem ser incluídos)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes XLMTM - falecidos
Revisão de prontuário médico não intervencionista e retrospectiva
|
Revisão de prontuário médico não intervencionista e retrospectiva
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Pacientes XLMTM - vivos
Revisão de prontuário médico não intervencionista e retrospectiva
|
Revisão de prontuário médico não intervencionista e retrospectiva
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sobrevivência
Prazo: Vida útil, até 50 anos
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Estatísticas descritivas: média, mediana, faixa de idade no momento da morte para pacientes falecidos, média, mediana, faixa de idade atual para pacientes vivos
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Vida útil, até 50 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Idade no diagnóstico
Prazo: Vida útil, até 50 anos
|
Estatísticas descritivas: média, mediana, faixa para a idade do diagnóstico definitivo
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Vida útil, até 50 anos
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Idade na traqueostomia (se aplicável)
Prazo: Vida útil, até 50 anos
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Estatísticas descritivas: média, mediana, variação do número de pacientes que necessitam de traqueostomia (se aplicável) e idade média na traqueostomia
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Vida útil, até 50 anos
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Idade de necessidade/tipo de ventilação (se aplicável)
Prazo: Vida útil, até 50 anos
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Estatística descritiva: média, mediana, variação do número de pacientes que necessitam de ventilação (se aplicável) e tipo de ventilação
|
Vida útil, até 50 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2014
Conclusão Primária (REAL)
1 de dezembro de 2019
Conclusão do estudo (REAL)
1 de dezembro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de agosto de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de setembro de 2014
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
4 de setembro de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
29 de julho de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ATX-MTM-001 RECENSUS
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