Una revisione della cartella clinica dei pazienti con miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM)
27 luglio 2022 aggiornato da: Astellas Gene Therapies
Lo studio RECENSUS: revisione della cartella clinica dei pazienti con miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM)
Questa revisione retrospettiva della cartella clinica (RECENSUS) di circa 100 pazienti XLMTM (con l'obiettivo di ottenere 50 record deceduti e 20 vivi) fornirà ulteriori conoscenze sulle manifestazioni cliniche e sulla gestione medica registrata di XLMTM e potenzialmente informerà la progettazione di futuri studi di intervento terapeutico .
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
161
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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London, Regno Unito
- Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Regno Unito
- Royal Manchester Children's Hospital
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California
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San Pedro, California, Stati Uniti, 90732
- Cure CMD
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Maschio
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Maschi con miopatia miotubulare legata all'X
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente con diagnosi di XLMTM derivante da una mutazione confermata nel gene MTM1 o da una combinazione di storia familiare geneticamente confermata di XLMTM e biopsia muscolare
- Il paziente è maschio
- Accesso alle cartelle cliniche disponibili per ogni paziente
- Consenso informato firmato dai genitori o dai tutori legali e/o assenso del paziente (se applicabile), a meno che l'IRB associato non fornisca un'appropriata rinuncia al consenso
Criteri di esclusione:
- Dati del paziente dopo la partecipazione a uno studio interventistico progettato per il trattamento di XLMTM (possono essere inclusi i dati del paziente prima della partecipazione a uno studio interventistico)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Pazienti XLMTM - deceduti
Revisione retrospettiva della cartella clinica non interventistica
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Revisione retrospettiva della cartella clinica non interventistica
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Pazienti XLMTM - viventi
Revisione retrospettiva della cartella clinica non interventistica
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Revisione retrospettiva della cartella clinica non interventistica
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Sopravvivenza
Lasso di tempo: A vita, fino a 50 anni
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Statistiche descrittive: media, mediana, intervallo per l'età alla morte per i pazienti deceduti, media, mediana, intervallo per l'età attuale per i pazienti viventi
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A vita, fino a 50 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Età alla diagnosi
Lasso di tempo: A vita, fino a 50 anni
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Statistiche descrittive: media, mediana, range per età della diagnosi definitiva
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A vita, fino a 50 anni
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Età alla tracheostomia (se applicabile)
Lasso di tempo: A vita, fino a 50 anni
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Statistiche descrittive: media, mediana, intervallo per numero di pazienti che necessitano di tracheostomia (se applicabile) ed età media alla tracheostomia
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A vita, fino a 50 anni
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Età alla necessità/tipo di ventilazione (se applicabile)
Lasso di tempo: A vita, fino a 50 anni
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Statistiche descrittive: media, mediana, intervallo per numero di pazienti che richiedono ventilazione (se applicabile) e tipo di ventilazione
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A vita, fino a 50 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 settembre 2014
Completamento primario (EFFETTIVO)
1 dicembre 2019
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
1 dicembre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 agosto 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 settembre 2014
Primo Inserito (STIMA)
4 settembre 2014
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
29 luglio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 luglio 2022
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ATX-MTM-001 RECENSUS
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