Przegląd wykresów medycznych pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM)
27 lipca 2022 zaktualizowane przez: Astellas Gene Therapies
Badanie RECENSUS: Przegląd kart medycznych pacjentów z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X (XLMTM)
Ten retrospektywny przegląd kart medycznych (RECENSUS) około 100 pacjentów z XLMTM (mający na celu uzyskanie danych dotyczących 50 zmarłych i 20 żyjących) dostarczy dalszej wiedzy na temat objawów klinicznych i udokumentowanego postępowania medycznego z XLMTM i potencjalnie dostarczy informacji do projektowania przyszłych badań dotyczących interwencji terapeutycznych .
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
161
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Pedro, California, Stany Zjednoczone, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Męski
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Mężczyźni z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent ze zdiagnozowanym XLMTM wynikającym z potwierdzonej mutacji w genie MTM1 lub kombinacją potwierdzonego genetycznie wywiadu rodzinnego XLMTM i biopsji mięśnia
- Pacjent jest płci męskiej
- Dostęp do dostępnej dokumentacji medycznej dla każdego pacjenta
- Świadoma zgoda podpisana przez rodzica (rodziców) lub opiekunów prawnych i/lub zgoda pacjenta (jeśli ma to zastosowanie), chyba że powiązany IRB zapewni odpowiednie zrzeczenie się zgody
Kryteria wyłączenia:
- Dane pacjenta po wzięciu udziału w badaniu interwencyjnym mającym na celu leczenie XLMTM (mogą zostać uwzględnione dane pacjenta przed udziałem w badaniu interwencyjnym)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci XLMTM - zmarli
Nieinterwencyjny, retrospektywny przegląd kart medycznych
|
Nieinterwencyjny, retrospektywny przegląd kart medycznych
|
|
Pacjenci XLMTM - żyjący
Nieinterwencyjny, retrospektywny przegląd kart medycznych
|
Nieinterwencyjny, retrospektywny przegląd kart medycznych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przetrwanie
Ramy czasowe: Żywotność, do 50 lat
|
Statystyki opisowe: średnia, mediana, przedział wieku w chwili śmierci dla zmarłych pacjentów, średnia, mediana, przedział dla obecnego wieku dla pacjentów żyjących
|
Żywotność, do 50 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wiek w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: Żywotność, do 50 lat
|
Statystyki opisowe: średnia, mediana, przedział wieku ostatecznego rozpoznania
|
Żywotność, do 50 lat
|
|
Wiek w chwili tracheostomii (jeśli dotyczy)
Ramy czasowe: Żywotność, do 50 lat
|
Statystyki opisowe: średnia, mediana, zakres liczby pacjentów wymagających tracheostomii (jeśli dotyczy) i średni wiek w chwili tracheostomii
|
Żywotność, do 50 lat
|
|
Wiek w chwili potrzeby/rodzaj wentylacji (jeśli dotyczy)
Ramy czasowe: Żywotność, do 50 lat
|
Statystyki opisowe: średnia, mediana, zakres dla liczby pacjentów wymagających wentylacji (jeśli dotyczy) i rodzaj wentylacji
|
Żywotność, do 50 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 września 2014
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 grudnia 2019
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 grudnia 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 sierpnia 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 września 2014
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
4 września 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
29 lipca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
27 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .