Een medisch overzicht van patiënten met X-linked myotubulaire myopathie (XLMTM)
27 juli 2022 bijgewerkt door: Astellas Gene Therapies
De RECENSUS-studie: een medisch overzicht van patiënten met X-linked myotubulaire myopathie (XLMTM)
Deze retrospectieve beoordeling van medische dossiers (RECENSUS) van ongeveer 100 XLMTM-patiënten (met als doel 50 overleden en 20 levende dossiers te verkrijgen) zal meer kennis verschaffen over de klinische manifestaties en geregistreerde medische behandeling van XLMTM en mogelijk het ontwerp van toekomstige therapeutische interventiestudies informeren. .
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
161
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Verenigd Koninkrijk
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
San Pedro, California, Verenigde Staten, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Verenigde Staten, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Mannelijk
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Mannetjes met X-gebonden myotubulaire myopathie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt gediagnosticeerd met XLMTM als gevolg van een bevestigde mutatie in het MTM1-gen, of een combinatie van XLMTM genetisch bevestigde familiegeschiedenis en spierbiopsie
- Patiënt is een man
- Toegang tot beschikbare medische dossiers voor elke patiënt
- Ondertekende geïnformeerde toestemming door de ouder(s) of wettelijke voogden en/of instemming door de patiënt (indien van toepassing), tenzij de bijbehorende IRB een passende verklaring van afstand van toestemming verstrekt
Uitsluitingscriteria:
- Patiëntgegevens na deelname aan een interventionele studie ontworpen om XLMTM te behandelen (patiëntgegevens voorafgaand aan deelname aan een interventionele studie kunnen worden opgenomen)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
XLMTM-patiënten - overleden
Niet-interventionele, retrospectieve beoordeling van medische dossiers
|
Niet-interventionele, retrospectieve beoordeling van medische dossiers
|
|
XLMTM-patiënten - leven
Niet-interventionele, retrospectieve beoordeling van medische dossiers
|
Niet-interventionele, retrospectieve beoordeling van medische dossiers
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Overleving
Tijdsspanne: Levenslang, tot 50 jaar
|
Beschrijvende statistieken: gemiddelde, mediaan, bereik voor leeftijd bij overlijden voor overleden patiënten, gemiddelde, mediaan, bereik voor huidige leeftijd voor levende patiënten
|
Levenslang, tot 50 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Leeftijd bij diagnose
Tijdsspanne: Levenslang, tot 50 jaar
|
Beschrijvende statistieken: gemiddelde, mediaan, bereik voor leeftijd van definitieve diagnose
|
Levenslang, tot 50 jaar
|
|
Leeftijd bij tracheostoma (indien van toepassing)
Tijdsspanne: Levenslang, tot 50 jaar
|
Beschrijvende statistieken: gemiddelde, mediaan, bereik voor het aantal patiënten dat tracheostomie nodig heeft (indien van toepassing) en gemiddelde leeftijd bij tracheostomie
|
Levenslang, tot 50 jaar
|
|
Leeftijd bij behoefte aan/type beademing (indien van toepassing)
Tijdsspanne: Levenslang, tot 50 jaar
|
Beschrijvende statistieken: gemiddelde, mediaan, bereik voor het aantal patiënten dat beademing nodig heeft (indien van toepassing) en type beademing
|
Levenslang, tot 50 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 september 2014
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 december 2019
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 december 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
28 augustus 2014
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 september 2014
Eerst geplaatst (SCHATTING)
4 september 2014
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
29 juli 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 juli 2022
Laatst geverifieerd
1 juli 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .