Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En medicinsk översikt över patienter med X-Linked Myotubular Myopati (XLMTM)

27 juli 2022 uppdaterad av: Astellas Gene Therapies

RECENSUS-studien: A Medical Chart Review of Patients With X-Linked Myotubulary Myopathy (XLMTM)

Denna retrospektiva medicinska kartöversikt (RECENSUS) av cirka 100 XLMTM-patienter (med ett mål att få 50 avlidna och 20 levande register) kommer att ge ytterligare kunskap om de kliniska manifestationerna och registrerad medicinsk hantering av XLMTM och potentiellt informera utformningen av framtida terapeutiska interventionsstudier .

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

161

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • San Pedro, California, Förenta staterna, 90732
        • Cure CMD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
        • University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Lurie Children's Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
  • Storbritannien
      • London, Storbritannien
        • Great Ormond Street Hospital
      • Manchester, Storbritannien
        • Royal Manchester Children's Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Manlig

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Hanar med X-länkad myotubulär myopati

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient diagnostiserad med XLMTM som ett resultat av en bekräftad mutation i MTM1-genen, eller en kombination av XLMTM genetiskt bekräftad familjehistoria och muskelbiopsi
  • Patienten är man
  • Tillgång till tillgängliga journaler för varje patient
  • Undertecknat informerat samtycke av föräldern/föräldrarna eller vårdnadshavare och/eller samtycke från patienten (i tillämpliga fall), såvida inte den associerade IRB tillhandahåller ett lämpligt samtycke

Exklusions kriterier:

  • Patientdata efter deltagande i en interventionsstudie utformad för att behandla XLMTM (patientdata före deltagande i en interventionsstudie kan inkluderas)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
XLMTM-patienter - avlidna
Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning
Övrig: Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning
Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning
XLMTM-patienter - levande
Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning
Övrig: Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning
Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överlevnad
Tidsram: Livstid, upp till 50 år
Beskrivande statistik: medelvärde, median, intervall för ålder vid döden för avlidna patienter, medelvärde, median, intervall för nuvarande ålder för levande patienter
Livstid, upp till 50 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ålder vid diagnos
Tidsram: Livstid, upp till 50 år
Beskrivande statistik: medelvärde, median, intervall för ålder för definitiv diagnos
Livstid, upp till 50 år
Ålder vid trakeostomi (om tillämpligt)
Tidsram: Livstid, upp till 50 år
Beskrivande statistik: medelvärde, median, intervall för antal patienter som behöver trakeostomi (om tillämpligt) och medelålder vid trakeostomi
Livstid, upp till 50 år
Ålder vid behov av/typ av ventilation (om tillämpligt)
Tidsram: Livstid, upp till 50 år
Beskrivande statistik: medelvärde, median, intervall för antal patienter som behöver ventilation (om tillämpligt) och typ av ventilation
Livstid, upp till 50 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Astellas Gene Therapies

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2014

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 december 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

1 december 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 augusti 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 september 2014

Första postat (UPPSKATTA)

4 september 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

29 juli 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2022

Senast verifierad

1 juli 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • ATX-MTM-001 RECENSUS

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hanar med X-länkad myotubulär myopati (XLMTM)

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Patientregister för sällsynta sjukdomar och naturhistorisk studie - koordinering av sällsynta sjukdomar vid Sanford (CoRDS)
    Mitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkor
    Förenta staterna, Australien

Kliniska prövningar på Icke-interventionell, retrospektiv medicinsk kartgranskning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera