Lääketieteellinen karttakatsaus potilaista, joilla on X-kytketty myotubulaarinen myopatia (XLMTM)
keskiviikko 27. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Astellas Gene Therapies
RECENSUS-tutkimus: Lääketieteellinen karttakatsaus potilaista, joilla on X-kytketty myotubulaarinen myopatia (XLMTM)
Tämä noin 100 XLMTM-potilaan retrospektiivinen lääketieteellisen karttakatsaus (RECENSUS) (tavoitteena on saada 50 kuollutta ja 20 elossa olevaa tietoa) antaa lisätietoa XLMTM:n kliinisistä ilmenemismuodoista ja kirjatusta lääketieteellisestä hoidosta ja mahdollisesti antaa tietoja tulevien terapeuttisten interventiotutkimusten suunnittelussa. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
161
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Great Ormond Street Hospital
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
San Pedro, California, Yhdysvallat, 90732
- Cure CMD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Lurie Children's Hospital
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Uros
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Miehet, joilla on X-kytketty myotubulaarinen myopatia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on diagnosoitu XLMTM, joka johtuu MTM1-geenin vahvistetusta mutaatiosta tai geneettisesti vahvistetun XLMTM-sukuhistorian ja lihasbiopsian yhdistelmästä
- Potilas on miespuolinen
- Pääsy jokaisen potilaan saatavilla oleviin lääketieteellisiin tietoihin
- Vanhemman (vanhempien) tai laillisten huoltajien allekirjoitettu tietoinen suostumus ja/tai potilaan suostumus (tarvittaessa), ellei asiaan liittyvä IRB anna asianmukaista suostumuksesta luopumista
Poissulkemiskriteerit:
- Potilastiedot osallistumisen jälkeen XLMTM:n hoitoon suunniteltuun interventiotutkimukseen (potilastiedot ennen interventiotutkimukseen osallistumista voidaan sisällyttää)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
XLMTM-potilaat - kuollut
Ei-interventiivinen, retrospektiivinen lääketieteellisen kartan tarkistus
|
Ei-interventiivinen, retrospektiivinen lääketieteellisen kartan tarkistus
|
|
XLMTM-potilaat – elävät
Ei-interventiivinen, retrospektiivinen lääketieteellisen kartan tarkistus
|
Ei-interventiivinen, retrospektiivinen lääketieteellisen kartan tarkistus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Eloonjääminen
Aikaikkuna: Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
Kuvaavat tilastot: keskiarvo, mediaani, kuolleiden potilaiden kuoliniän vaihteluväli, keskiarvo, mediaani, nykyisen iän vaihteluväli eläville potilaille
|
Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnoosin ikä
Aikaikkuna: Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
Kuvaavat tilastot: keskiarvo, mediaani, lopullisen diagnoosin iän vaihteluväli
|
Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
|
Ikä trakeostomiassa (jos mahdollista)
Aikaikkuna: Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
Kuvaavat tilastot: keskiarvo, mediaani, trakeostomiaa tarvitsevien potilaiden lukumäärän vaihteluväli (jos sovellettavissa) ja keski-ikä trakeostomiassa
|
Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
|
Ilmanvaihdon tarpeen ikä/tyyppi (tarvittaessa)
Aikaikkuna: Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
Kuvaavat tilastot: keskiarvo, mediaani, hengitystä tarvitsevien potilaiden lukumäärän vaihteluväli (jos sovellettavissa) ja ventilaation tyyppi
|
Käyttöikä, jopa 50 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. syyskuuta 2014
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 28. elokuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. syyskuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Torstai 4. syyskuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Perjantai 29. heinäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 27. heinäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ATX-MTM-001 RECENSUS
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .