Un examen des dossiers médicaux des patients atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM)
27 juillet 2022 mis à jour par: Astellas Gene Therapies
L'étude RECENSUS : examen des dossiers médicaux de patients atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM)
Cet examen rétrospectif des dossiers médicaux (RECENSUS) d'environ 100 patients atteints de XLMTM (dans le but d'obtenir 50 dossiers décédés et 20 dossiers vivants) fournira des connaissances supplémentaires sur les manifestations cliniques et la prise en charge médicale enregistrée de XLMTM et éclairera potentiellement la conception de futures études d'intervention thérapeutique .
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
161
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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London, Royaume-Uni
- Great Ormond Street Hospital
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Manchester, Royaume-Uni
- Royal Manchester Children's Hospital
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California
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San Pedro, California, États-Unis, 90732
- Cure CMD
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
- University of Florida - Gainesville, Children's Research Institute
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Illinois
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Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
- Lurie Children's Hospital
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Boston Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Homme
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Hommes atteints de myopathie myotubulaire liée à l'X
La description
Critère d'intégration:
- Patient diagnostiqué avec XLMTM résultant d'une mutation confirmée du gène MTM1, ou d'une combinaison d'antécédents familiaux génétiquement confirmés XLMTM et d'une biopsie musculaire
- Le patient est un homme
- Accès aux dossiers médicaux disponibles pour chaque patient
- Consentement éclairé signé par le(s) parent(s) ou tuteurs légaux et/ou consentement du patient (le cas échéant), à moins que l'IRB associé ne fournisse une dispense de consentement appropriée
Critère d'exclusion:
- Données des patients après participation à une étude interventionnelle conçue pour traiter XLMTM (les données des patients avant la participation à une étude interventionnelle peuvent être incluses)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients XLMTM - décédés
Examen non interventionnel et rétrospectif des dossiers médicaux
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Examen non interventionnel et rétrospectif des dossiers médicaux
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Patients XLMTM - vivants
Examen non interventionnel et rétrospectif des dossiers médicaux
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Examen non interventionnel et rétrospectif des dossiers médicaux
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Survie
Délai: À vie, jusqu'à 50 ans
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Statistiques descriptives : moyenne, médiane, fourchette d'âge au décès pour les patients décédés, moyenne, médiane, fourchette d'âge actuel pour les patients vivants
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À vie, jusqu'à 50 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Âge au diagnostic
Délai: À vie, jusqu'à 50 ans
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Statistiques descriptives : moyenne, médiane, plage d'âge du diagnostic définitif
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À vie, jusqu'à 50 ans
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Âge à la trachéotomie (le cas échéant)
Délai: À vie, jusqu'à 50 ans
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Statistiques descriptives : moyenne, médiane, plage du nombre de patients nécessitant une trachéotomie (le cas échéant) et âge moyen à la trachéotomie
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À vie, jusqu'à 50 ans
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Âge au besoin/type de ventilation (le cas échéant)
Délai: À vie, jusqu'à 50 ans
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Statistiques descriptives : moyenne, médiane, plage du nombre de patients nécessitant une ventilation (le cas échéant) et type de ventilation
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À vie, jusqu'à 50 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 septembre 2014
Achèvement primaire (RÉEL)
1 décembre 2019
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 décembre 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 août 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 septembre 2014
Première publication (ESTIMATION)
4 septembre 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
29 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ATX-MTM-001 RECENSUS
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