면역계의 새로운 유전 질환

• 포함 기준:

다음 포함 기준은 모든 과목에 적용됩니다.

• 임신 중이거나 모유 수유 중인 여성을 포함하는 0-99세 환자 및 친척. 나이가 2세 이상이고 임상 상태가 안정적이며 NIH CC의 체중 요구 사항을 충족하는 환자만 NIH CC에서 신체 평가를 받습니다.
• 향후 의료 연구에 사용할 수 있도록 혈액, 타액 및 기타 조직 표본을 보관할 의향이 있습니다.
• 유전자 검사에 참여하고 dbGAP와 같은 보안 데이터베이스에서 유전 정보 공유를 허용하려는 의지. 이러한 테스트에는 전체 엑솜 및 전체 게놈 시퀀싱이 포함될 수 있지만 이에 국한되지 않습니다.
• 1차 또는 2차 친척 중 면역 기능 장애를 시사하는 징후 및 증상 집합이 있는 영향을 받은 구성원이 여러 명임을 시사하는 가족력(쉽게 구할 수 있는 경우)이 있는 개인에게 우선권이 주어질 수 있습니다.

• 특수 인구의 적격성

  • A. NIH 직원은 자격이 있습니다.
  • B. 임신 중이거나 모유 수유 중인 여성은 프로밴드로 등록할 수 있습니다. 임신한 친척도 다음으로 포함할 수 있습니다.

그들은 중요한 제어, 유전 참조 및 과거 임상 정보를 제공할 수 있습니다. 이 프로토콜은 임신한 여성을 적극적으로 찾는 것이 아닙니다.

--씨. 소아 인구는 조사 중인 면역 장애의 자연 경과에 대해 배우고 진행 중인 임상 치료를 위한 진단 작업을 제공하기 위해 제한이 있지만 자격이 있습니다. 건강한 소아 친척은 영향을 받은 환자에게 중요한 진단 및 유전적 참조를 제공할 수 있습니다.

-소아 인구는 조사 중인 면역 장애의 자연 경과에 대해 배우고 진행 중인 임상 치료를 위한 진단 작업을 제공하기 위해 제한이 있지만 자격이 있습니다. 건강한 소아 친척은 영향을 받은 환자에게 중요한 진단 및 유전적 참조를 제공할 수 있습니다.

환자는 다음을 갖추어야 합니다.

• 자가면역, 자가염증 상태, 림프절병증, 말단 장기 기능장애, 비정상적인 감염, 알레르기 또는 검사실 이상을 포함하되 이에 국한되지 않는 특징으로 나타나는 임상적으로 유의한 면역 조절 장애 및/또는 면역결핍을 암시하는 면역 장애 또는 징후 및 증상에 대해 확인된 유전적 근거 면역 조절 장애와 일치합니다.
• NIH 외부의 주치의는 관련 건강 기록을 문서화한 추천 의사의 편지 또는 임상 요약을 제출해야 합니다.

제외 기준:

환자는 다음 중 하나에 대해 제외됩니다.

• 중증 복합 면역결핍증(SCID), 만성 육아종성 질환(CGD) 등과 같이 이미 잘 알려진 알려진 유전 질환 및 LCIM에 대한 지속적인 연구 관심이 없는 질환.
• 알려지지 않은 면역 질환이 있는 환자는 지난 6개월 이내에 악성 종양으로 화학 요법을 받았거나 HIV 또는 마이코박테리아 감염과 같은 감염이 있는 경우 제외됩니다.
• 고도로 전문화된 팀과 기관이 필요한 심각한 임상 질병. NIH는 추천된 특정 사례에 대해 적절한 치료를 제공하지 못할 수 있습니다. 연구책임자(PI)는 환자가 임상 센터에 등록할 자격이 있지만 임상 센터에 들어갈 자격이 없다고 결정할 수 있습니다. 특정 산과적 문제가 있는 환자 및 친척은 여기에서 여행 및 평가 시 안전 위험을 초래할 수 있습니다. 이 그룹에 대한 자격은 PI가 사례별로 결정합니다.
• 전신성 홍반성 루푸스(SLE), 하시모토 갑상선염, 애디슨병, 그레이브스병, 유육종증 및 류마티스 관절염과 같은 잘 정의된 자가면역 질환이 있는 환자.

혈족은 다음과 같은 경우 제외됩니다.

- 본 프로토콜에 따른 연구 대상인 면역계 이상 평가를 방해할 수 있다고 연구자가 판단하는 모든 상태.