Nouvelles maladies génétiques du système immunitaire

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les critères d'inclusion suivants s'appliquent à tous les sujets :

• Patient et proches âgés de 0 à 99 ans pour inclure les femmes enceintes ou qui allaitent. Seuls les patients âgés de plus de 2 ans, dont l'état clinique est stable et qui répondent aux exigences de poids du NIH CC seront physiquement évalués au NIH CC.
• Volonté d'autoriser le stockage de sang, de salive et d'autres échantillons de tissus pour une utilisation future dans la recherche médicale.
• Volonté de participer à des tests génétiques et de permettre le partage d'informations génétiques dans des bases de données sécurisées comme dbGAP. Ces tests peuvent inclure, mais sans s'y limiter, le séquençage de l'exome entier et du génome entier.
• La priorité peut être donnée aux personnes ayant des antécédents familiaux (si facilement disponibles) évocateurs de plusieurs membres affectés avec une constellation de signes et de symptômes suggérant un dysfonctionnement immunitaire chez les parents au premier ou au deuxième degré.

• Admissibilité des populations particulières

  • A. Les employés des NIH sont éligibles
  • B. Les femmes enceintes ou qui allaitent sont éligibles pour s'inscrire en tant que proposants. Les parents enceintes sont également éligibles pour être inclus en tant que proposants.

ils peuvent fournir des contrôles importants, des références génétiques et des informations cliniques historiques. Ce protocole ne recherche pas activement les femmes enceintes.

--C. Les populations pédiatriques sont éligibles, avec des restrictions, afin de connaître l'histoire naturelle des troubles immunitaires à l'étude et de fournir des travaux de diagnostic pour leurs soins cliniques continus. Les parents pédiatriques en bonne santé peuvent fournir une référence diagnostique et génétique importante pour les patients affectés.

-Les populations pédiatriques sont éligibles, avec des restrictions, afin de connaître l'histoire naturelle des troubles immunitaires à l'étude et de fournir un travail de diagnostic pour leurs soins cliniques continus. Les parents pédiatriques en bonne santé peuvent fournir une référence diagnostique et génétique importante pour les patients affectés.

Les patients doivent avoir :

• Une base génétique identifiée pour un trouble immunitaire ou des signes et symptômes suggérant une dérégulation immunitaire cliniquement significative et/ou une immunodéficience se manifestant par des caractéristiques comprenant, mais sans s'y limiter, l'auto-immunité, des conditions auto-inflammatoires, une lymphadénopathie, un dysfonctionnement des organes cibles, des infections inhabituelles, des allergies ou des anomalies de laboratoire compatible avec un dérèglement immunitaire.
• Un médecin principal en dehors du NIH et devra soumettre une lettre ou un résumé clinique de son médecin traitant qui documente ses antécédents médicaux pertinents.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les patients seront exclus pour l'un des éléments suivants :

• Les maladies génétiques connues et déjà bien caractérisées, telles que le déficit immunitaire combiné sévère (SCID), la maladie granulomateuse chronique (CGD), etc., et celles pour lesquelles nous n'avons pas d'intérêt de recherche durable au LCIM.
• Les patients présentant des troubles immunitaires inconnus seront exclus s'ils ont reçu une chimiothérapie au cours des 6 derniers mois pour une tumeur maligne ou s'ils ont des infections telles que le VIH ou des infections mycobactériennes.
• Maladie clinique grave nécessitant des équipes et des établissements hautement spécialisés. Le NIH peut ne pas être en mesure de fournir des soins appropriés pour certains cas référés. L'investigateur principal (IP) peut déterminer que le patient est éligible pour l'inscription mais inéligible pour l'admission au centre clinique. Les patients et les proches souffrant de certains problèmes obstétriques peuvent présenter un risque pour la sécurité lors des déplacements et de l'évaluation ici. L'éligibilité pour ce groupe sera déterminée au cas par cas par le PI.
• Patients atteints de maladies auto-immunes bien définies telles que le lupus érythémateux disséminé (LES), la thyroïdite de Hashimoto, la maladie d'Addison, la maladie de Graves, la sarcoïdose et la polyarthrite rhumatoïde, entre autres.

Les parents par le sang seront exclus pour ce qui suit :

-Toute affection qui, de l'avis de l'investigateur, peut interférer avec l'évaluation d'une anomalie du système immunitaire faisant l'objet d'une étude dans le cadre de ce protocole.