Nuevos trastornos genéticos del sistema inmunitario
Fondo:
- El sistema inmunológico ayuda al cuerpo a combatir infecciones y enfermedades. Las personas con problemas del sistema inmunitario pueden contraer infecciones, trastornos sanguíneos y otros problemas de salud. Los investigadores quieren aprender más sobre el sistema inmunitario, como qué hace que no funcione correctamente.
Objetivos:
- Para evaluar a personas con ciertos tipos de trastornos del sistema inmunológico.
Elegibilidad:
- Adultos y niños con un trastorno inmunológico o síntomas de uno, y sus familiares. Algunos trastornos no están incluidos en este estudio.
Diseño:
- Los investigadores revisarán los registros médicos de los participantes.
- Los participantes pueden enviar por correo una muestra de sangre o saliva, o ser evaluados en la clínica. En la clínica, es posible que le hagan un historial médico, un examen físico, análisis de sangre y exploraciones por imágenes (con tinte que se administra a través de una aguja en el brazo). Es posible que se realicen pruebas genéticas en una muestra de sangre, saliva, cabello o recorte de uñas.
- Los participantes pueden optar por hacerse una biopsia de piel. Se tomarán hasta 2 muestras de piel de su brazo, espalda u otra área. Se inserta un punzón de biopsia en la piel y se rota. Se elimina un pequeño círculo de piel.
- Los participantes mayores de 10 años también pueden optar por someterse a una leucoaféresis. La sangre se extrae a través de una aguja en un brazo. Pasa a través de una máquina que separa los glóbulos blancos. El resto de la sangre se devuelve con una aguja en el otro brazo.
- Los investigadores pueden recomendar medicamentos, pero no se están estudiando tratamientos.
- Los participantes pueden ser invitados a regresar para visitas durante varios años. En esas visitas, pueden repetir algunas o todas las pruebas anteriores. O pueden enviar sangre u otras muestras por correo. También pueden enviar registros médicos.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Este estudio está diseñado para evaluar pacientes con nuevos trastornos inmunológicos sospechados o identificados, con un enfoque en la homeostasis inmunológica anormal posiblemente debido a defectos en la activación o apoptosis. También se evaluarán los familiares consanguíneos de los pacientes inscritos. Los individuos afectados pueden tener defectos genéticos mendelianos que involucran principalmente genes únicos u ocasionalmente múltiples. Estos pacientes pueden tener signos y síntomas que sugieran trastornos de la homeostasis de los linfocitos clínicamente significativos. Sin embargo, algunos pacientes seleccionados que manifiestan autoinmunidad, afecciones autoinflamatorias, disfunción de órganos diana, viremia por virus de Epstein-Barr (EBV) y citomegalovirus (CMV), infecciones frecuentes, alergias o anomalías de laboratorio compatibles con defectos inmunitarios de interés para la investigación del Laboratorio de Medicina Clínica La inmunología y la microbiología también pueden estudiarse bajo este protocolo a discreción de los investigadores.
Este protocolo facilitará el descubrimiento del papel de las vías genéticas y los modos de herencia asociados con los eventos fisiopatológicos que conducen a la desregulación del sistema inmunitario, en particular los trastornos de la homeostasis de las células inmunitarias. Una mejor comprensión de la genética, así como de las bases bioquímicas y moleculares de los trastornos inmunitarios complejos, también podría conducir al desarrollo de nuevas dianas y enfoques terapéuticos.
Los pacientes se someterán a evaluaciones clínicas que incluyen antecedentes y exámenes físicos, muestras de sangre, exámenes radiológicos, pruebas genéticas, biopsia de piel y otros procedimientos médicamente indicados. Los miembros de la familia de los pacientes relacionados genéticamente también pueden ser examinados y evaluados en busca de correlatos clínicos, in vitro y genéticos de anomalías inmunitarias. Los pacientes y parientes consanguíneos que no puedan viajar al Centro Clínico (CC) de los NIH o que estén demasiado enfermos pueden ser evaluados a través de muestras de sangre enviadas por correo. Los pacientes y sus familiares permanecerán inscritos en este estudio para observar la historia natural del trastorno y obtener sangre, saliva, biopsia de piel u otras muestras a intervalos periódicos. Este estudio pretende inscribir hasta un total de 500 pacientes y sus familiares.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: V. Koneti Rao, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-6502
- Correo electrónico: kr191c@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Alanvin D Orpia, R.N.
- Número de teléfono: (240) 550-3663
- Correo electrónico: alanvin.orpia@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los siguientes criterios de inclusión se aplican a todas las materias:
- Paciente y familiares de 0 a 99 años de edad para incluir mujeres embarazadas o lactantes. Solo los pacientes mayores de 2 años, en estado clínico estable y que cumplan con el requisito de peso del NIH CC serán evaluados físicamente en el NIH CC.
- Disposición para permitir el almacenamiento de muestras de sangre, saliva y otros tejidos para su uso futuro en investigaciones médicas.
- Voluntad de participar en pruebas genéticas y permitir el intercambio de información genética en bases de datos seguras como dbGAP. Estas pruebas pueden incluir, entre otras, la secuenciación del exoma completo y del genoma completo.
- Se puede dar prioridad a las personas con antecedentes familiares (si están fácilmente disponibles) que sugieran múltiples miembros afectados con una constelación de signos y síntomas que sugieran una disfunción inmunitaria entre los familiares de primer o segundo grado.
Elegibilidad de poblaciones especiales
- A. Los empleados de NIH son elegibles
- B. Las mujeres que están embarazadas o amamantando son elegibles para inscribirse como probandos Los parientes embarazadas también son elegibles para su inclusión como
pueden proporcionar controles importantes, referencia genética e información clínica histórica. Este protocolo no busca activamente mujeres embarazadas.
--C. Las poblaciones pediátricas son elegibles, con restricciones, para aprender sobre la historia natural de los trastornos inmunitarios que se investigan y para proporcionar diagnósticos para su atención clínica continua. Los parientes pediátricos sanos pueden proporcionar una importante referencia diagnóstica y genética para los pacientes afectados.
-Las poblaciones pediátricas son elegibles, con restricciones, para conocer la historia natural de los trastornos inmunitarios que se investigan y para proporcionar un trabajo de diagnóstico para su atención clínica continua. Los parientes pediátricos sanos pueden proporcionar una importante referencia diagnóstica y genética para los pacientes afectados.
Los pacientes deben tener:
- Una base genética identificada para un trastorno inmunitario o signos y síntomas que sugieran una desregulación inmunitaria clínicamente significativa y/o inmunodeficiencia que se manifieste con características que incluyen, entre otras, autoinmunidad, afecciones autoinflamatorias, linfadenopatía, disfunción de órganos diana, infecciones inusuales, alergias o anomalías de laboratorio. consistente con la desregulación inmune.
- Un médico primario fuera de los NIH y deberá presentar una carta o un resumen clínico de su médico remitente que documente su historial de salud relevante.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los pacientes serán excluidos por cualquiera de los siguientes:
- Trastornos genéticos conocidos que ya están bien caracterizados, como la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), la enfermedad granulomatosa crónica (CGD), etc., y aquellos en los que no tenemos un interés de investigación duradero en la LCIM.
- Los pacientes con trastornos inmunitarios desconocidos serán excluidos si han recibido quimioterapia en los últimos 6 meses por una neoplasia maligna o tienen infecciones como el VIH o infecciones micobacterianas.
- Enfermedad clínica grave que requiere equipos e instituciones altamente especializados. Es posible que los NIH no puedan brindar la atención adecuada para ciertos casos referidos. El Investigador Principal (PI) puede determinar que el paciente es elegible para la inscripción pero no elegible para la admisión al Centro Clínico. Los pacientes y familiares con ciertos problemas obstétricos pueden representar un riesgo de seguridad para el viaje y la evaluación aquí. La elegibilidad para este grupo será determinada caso por caso por el PI.
- Pacientes con condiciones autoinmunes bien definidas como lupus eritematoso sistémico (LES), tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Addison, enfermedad de Graves, sarcoidosis y artritis reumatoide, entre otras.
Los parientes consanguíneos serán excluidos por lo siguiente:
-Cualquier condición que, en opinión del investigador, pueda interferir con la evaluación de una anomalía del sistema inmunitario que sea objeto de estudio en virtud de este protocolo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes
Pacientes afectados, con síntomas o mutación genética
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Parientes sanos/no afectados
Familiares sin síntomas ni mutación genética
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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descubrir nuevos genes en trastornos inmunitarios no diagnosticados
Periodo de tiempo: en curso
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Determinación de una asociación discreta de genotipo-fenotipo que conduce a un diagnóstico y comprensión de la historia natural del trastorno inmunitario del paciente, un rasgo subyacente o ambos.
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en curso
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estudiar la historia natural de los trastornos genéticos recientemente identificados
Periodo de tiempo: en curso
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Determinación de una asociación discreta de genotipo-fenotipo que conduce a un diagnóstico y comprensión de la historia natural del trastorno inmunitario del paciente, un rasgo subyacente o ambos.
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en curso
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: V. Koneti Rao, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 140206
- 14-I-0206
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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