免疫系の新規遺伝性疾患

• 包含基準:

次の包含基準は、すべての被験者に適用されます。

• 妊娠中または授乳中の女性を含む 0 ～ 99 歳の患者および近親者。 2 歳以上で、安定した臨床状態にあり、NIH CC の体重要件を満たしている患者のみが、NIH CC で物理的に評価されます。
• 医学研究で将来使用するために、血液、唾液、およびその他の組織標本の保管を許可する意思。
• 遺伝子検査に参加し、dbGAP のような安全なデータベースで遺伝子情報を共有することへの意欲。 これらの検査には、全エクソームおよび全ゲノム配列決定が含まれますが、これらに限定されません。
• 第一度または第二度近親者の間で免疫機能不全を示唆する徴候と症状を伴う複数の罹患メンバーを示唆する家族歴（すぐに入手できる場合）を持つ個人に優先順位が与えられる場合があります。

• 特別集団の適格性

  • A. NIHの職員が対象です
  • B. 妊娠中または授乳中の女性は、発端者として登録する資格があります。妊娠中の近親者も、

それらは、重要なコントロール、遺伝的参照、および過去の臨床情報を提供できます。 このプロトコルは、妊娠中の女性を積極的に求めているわけではありません。

--C. 小児集団は、調査中の免疫障害の自然史について学び、進行中の臨床ケアのための診断作業を提供するために、制限付きで適格です。 健康な小児科近親者は、罹患した患者にとって重要な診断および遺伝的参照を提供できます。

-小児集団は、調査中の免疫障害の自然史について学び、進行中の臨床ケアのための診断作業を提供するために、制限付きで適格です。 健康な小児科近親者は、罹患した患者にとって重要な診断および遺伝的参照を提供できます。

患者は以下を持っている必要があります：

• 自己免疫、自己炎症状態、リンパ節腫脹、終末器官機能障害、異常な感染症、アレルギー、または検査異常を含むがこれらに限定されない特徴を伴う、臨床的に重大な免疫調節不全および/または免疫不全症を示唆する免疫障害または徴候および症状の特定された遺伝的根拠免疫調節不全と一致しています。
• NIH 以外の主治医であり、関連する健康歴を文書化した紹介医からの手紙または臨床概要を提出する必要があります。

除外基準:

次のいずれかの患者は除外されます。

• 重症複合免疫不全症 (SCID)、慢性肉芽腫性疾患 (CGD) など、すでに十分に特徴付けられている既知の遺伝性疾患、および LCIM に永続的な研究関心がないもの。
• 過去 6 か月以内に悪性腫瘍の化学療法を受けたか、HIV やマイコバクテリア感染症などの感染症がある場合、免疫障害が不明な患者は除外されます。
• 高度に専門化されたチームと機関を必要とする重度の臨床疾患。 NIH は、紹介された特定の症例に対して適切なケアを提供できない場合があります。 治験責任医師 (PI) は、患者が登録の資格があるが、臨床センターへの入院の資格がないと判断する場合があります。 特定の産科の問題を抱えている患者や家族は、ここへの旅行や評価に安全上のリスクをもたらす可能性があります。 このグループへの参加資格は、PI によってケースバイケースで決定されます。
• 全身性エリテマトーデス（SLE）、橋本甲状腺炎、アジソン病、バセドウ病、サルコイドーシス、関節リウマチなどの明確な自己免疫状態の患者。

以下の血縁者は除外されます。

-治験責任医師の意見では、このプロトコルの下での研究の対象である免疫系異常の評価を妨げる可能性のある状態。