Nové genetické poruchy imunitního systému

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Následující kritéria pro zařazení platí pro všechny předměty:

• Pacient a příbuzní ve věku 0–99 let včetně žen, které jsou těhotné nebo kojící. Na NIH CC budou fyzicky hodnoceni pouze pacienti ve věku >2 roky, ve stabilním klinickém stavu a splňující hmotnostní požadavek NIH CC.
• Ochota umožnit skladování vzorků krve, slin a dalších tkání pro budoucí použití v lékařském výzkumu.
• Ochota účastnit se genetického testování a umožnit sdílení genetických informací v zabezpečených databázích, jako je dbGAP. Tyto testy mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na sekvenování celého exomu a celého genomu.
• Přednost mohou dostat jedinci s rodinnou anamnézou (je-li snadno dostupná) naznačující více postižených členů s konstelací příznaků a symptomů naznačujících imunitní dysfunkci mezi příbuznými prvního nebo druhého stupně.

• Způsobilost zvláštních populací

  • A. Zaměstnanci NIH jsou způsobilí
  • B. Ženy, které jsou těhotné nebo kojící, se mohou zapsat jako probandky Těhotné příbuzné jsou také způsobilé k zařazení jako

mohou poskytnout důležité kontroly, genetické reference a historické klinické informace. Tento protokol aktivně nevyhledává ženy, které jsou těhotné.

--C. Pediatrické populace jsou s omezeními způsobilé, aby se dozvěděly o přirozené historii zkoumaných poruch imunity a aby mohly poskytovat diagnostické práce pro svou pokračující klinickou péči. Zdraví dětští příbuzní mohou poskytnout důležité diagnostické a genetické reference pro postižené pacienty.

-Pediatrické populace jsou způsobilé, s omezeními, aby se dozvěděly o přirozené historii zkoumaných poruch imunity a aby mohly poskytovat diagnostické práce pro svou pokračující klinickou péči. Zdraví dětští příbuzní mohou poskytnout důležité diagnostické a genetické reference pro postižené pacienty.

Pacienti musí mít:

• Zjištěný genetický základ pro poruchu imunity nebo příznaky a symptomy naznačující klinicky významnou imunitní dysregulaci a/nebo imunodeficienci projevující se rysy, jako jsou mimo jiné autoimunita, autozánětlivé stavy, lymfadenopatie, dysfunkce koncových orgánů, neobvyklé infekce, alergie nebo laboratorní abnormality v souladu s imunitní dysregulací.
• Primární lékař mimo NIH a bude muset předložit dopis nebo klinické shrnutí od svého doporučujícího lékaře, které dokumentuje jejich relevantní zdravotní historii.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pacienti budou vyloučeni z následujících důvodů:

• Známé genetické poruchy, které jsou již dobře charakterizovány, jako je těžká kombinovaná imunodeficience (SCID), chronické granulomatózní onemocnění (CGD) atd., a ty, u kterých nemáme trvalý výzkumný zájem o LCIM.
• Pacienti s neznámými poruchami imunity budou vyloučeni, pokud během posledních 6 měsíců podstoupili chemoterapii pro maligní onemocnění nebo mají infekce, jako je HIV nebo mykobakteriální infekce.
• Závažné klinické onemocnění vyžadující vysoce specializované týmy a instituce. NIH nemusí být schopna poskytnout náležitou péči pro určité doporučené případy. Hlavní zkoušející (PI) může rozhodnout, že pacient je způsobilý pro zařazení, ale nezpůsobilý pro přijetí do klinického centra. Pacienti a příbuzní s určitými porodnickými problémy zde mohou představovat bezpečnostní riziko pro cestování a hodnocení. Způsobilost pro tuto skupinu bude určovat případ od případu hlavní představitel.
• Pacienti s dobře definovanými autoimunitními stavy, jako je systémový lupus erythematodes (SLE), Hashimotova tyreoiditida, Addisonova choroba, Gravesova choroba, sarkoidóza a revmatoidní artritida, mimo jiné.

Pokrevní příbuzní budou vyloučeni z následujících důvodů:

-Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího může interferovat s hodnocením abnormality imunitního systému, který je předmětem studie podle tohoto protokolu.