Nye genetiske lidelser i immunsystemet

• INKLUSIONSKRITERIER:

Følgende inklusionskriterier gælder for alle fag:

• Patient og pårørende i alderen 0-99 år inklusive kvinder, der er gravide eller ammer. Kun patienter >2 år, i stabil klinisk status og opfylder vægtkravet i NIH CC vil blive fysisk evalueret på NIH CC.
• Vilje til at tillade opbevaring af blod, spyt og andre vævsprøver til fremtidig brug i medicinsk forskning.
• Vilje til at deltage i genetisk testning og tillade deling af genetisk information i sikre databaser som dbGAP. Disse tests kan omfatte, men er ikke begrænset til, sekventering af hele exomer og hele genomer.
• Prioritet kan gives til personer med en familiehistorie (hvis den er let tilgængelig), der tyder på flere berørte medlemmer med en konstellation af tegn og symptomer, der tyder på immundysfunktion blandt første- eller andengradsslægtninge.

• Berettigelse af særlige populationer

  • A. NIH-medarbejdere er berettigede
  • B. Kvinder, der er gravide eller ammer, er berettiget til at melde sig som probander Gravide slægtninge er også berettiget til at blive inkluderet som

de kan give vigtige kontroller, genetisk reference og historisk klinisk information. Denne protokol er ikke aktivt søger kvinder, der er gravide.

--C. Pædiatriske populationer er berettigede, med restriktioner, for at lære om den naturlige historie af de immunforstyrrelser, der undersøges, og for at give diagnostisk arbejde til deres igangværende kliniske pleje. Sunde pædiatriske slægtninge kan give vigtig diagnostisk og genetisk reference for berørte patienter.

-Pædiatriske populationer er berettigede, med restriktioner, for at lære om den naturlige historie af de immunforstyrrelser, der undersøges, og for at give diagnostisk arbejde til deres igangværende kliniske pleje. Sunde pædiatriske slægtninge kan give vigtig diagnostisk og genetisk reference for berørte patienter.

Patienterne skal have:

• Et identificeret genetisk grundlag for en immunforstyrrelse eller tegn og symptomer, der tyder på klinisk signifikant immundysregulering og/eller immundefekt, der manifesterer sig med træk, herunder men ikke begrænset til autoimmunitet, autoinflammatoriske tilstande, lymfadenopati, end-organ dysfunktion, usædvanlige infektioner, allergier eller laboratorieabnormiteter i overensstemmelse med immunforstyrrelser.
• En primær læge uden for NIH og vil være forpligtet til at indsende et brev eller et klinisk resumé fra deres henvisende læge, der dokumenterer deres relevante helbredshistorie.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter vil blive ekskluderet for et af følgende:

• Kendte genetiske lidelser, der allerede er velkarakteriseret, såsom svær kombineret immundefekt (SCID), kronisk granulomatøs sygdom (CGD), etc., og dem, hvor vi ikke har en vedvarende forskningsinteresse i LCIM.
• Patienter med ukendte immunforstyrrelser vil blive udelukket, hvis de har modtaget kemoterapi inden for de sidste 6 måneder for en malignitet eller har infektioner som HIV eller mykobakterielle infektioner.
• Alvorlig klinisk sygdom, der kræver højt specialiserede teams og institutioner. NIH er muligvis ikke i stand til at yde passende pleje til visse henviste tilfælde. Principal Investigator (PI) kan bestemme, at patienten er berettiget til indskrivning, men ikke berettiget til indlæggelse på Klinisk Center. Patienter og pårørende med visse obstetriske problemer kan udgøre en sikkerhedsrisiko for rejser og udredning her. Berettigelse til denne gruppe vil blive afgjort fra sag til sag af PI.
• Patienter med veldefinerede autoimmune tilstande såsom systemisk lupus erythematosus (SLE), Hashimotos thyroiditis, Addisons sygdom, Graves sygdom, sarkoidose og leddegigt, blandt andre.

Blodslægtninge vil blive udelukket for følgende:

-Enhver tilstand, som efter investigatorens mening kan interferere med evaluering af en abnormitet i immunsystemet, som er genstand for undersøgelse i henhold til denne protokol.