免疫系统的新型遗传病

• 纳入标准：

以下纳入标准适用于所有受试者：

• 患者和 0-99 岁的亲属，包括孕妇或哺乳期妇女。 只有年龄 >2 岁、临床状态稳定且符合 NIH CC 体重要求的患者才会在 NIH CC 进行身体评估。
• 愿意储存血液、唾液和其他组织标本以备将来用于医学研究。
• 愿意参与基因检测并允许在 dbGAP 等安全数据库中共享基因信息。 这些测试可能包括但不限于全外显子组和全基因组测序。
• 可以优先考虑具有家族史（如果容易获得）的个体，这些家族史提示多个受影响的成员具有一系列体征和症状，提示一级或二级亲属中存在免疫功能障碍。

• 特殊人群的资格

  • A. NIH 员工有资格
  • B. 怀孕或哺乳的妇女有资格作为先证者登记 怀孕的亲属也有资格作为先证者登记

它们可以提供重要的对照、遗传参考和历史临床信息。 该协议不积极寻找怀孕的妇女。

- C。 儿科人群有资格，但有限制，以了解正在调查的免疫疾病的自然史，并为他们正在进行的临床护理提供诊断工作。 健康的儿科亲属可以为受影响的患者提供重要的诊断和遗传参考。

-儿科人群有资格，但有限制，以了解正在调查的免疫疾病的自然史，并为他们正在进行的临床护理提供诊断工作。 健康的儿科亲属可以为受影响的患者提供重要的诊断和遗传参考。

患者必须具备：

• 已确定的免疫紊乱或体征和症状的遗传基础提示临床上显着的免疫失调和/或免疫缺陷，其特征包括但不限于自身免疫、自身炎症、淋巴结肿大、终末器官功能障碍、异常感染、过敏或实验室异常符合免疫失调。
• NIH 以外的主治医师，需要提交转诊医师出具的证明其相关健康史的信函或临床总结。

排除标准：

患者将因以下任何一项而被排除在外：

• 已经明确表征的已知遗传疾病，例如严重联合免疫缺陷病 (SCID)、慢性肉芽肿病 (CGD) 等，以及我们对 LCIM 没有持久研究兴趣的疾病。
• 如果患有未知免疫疾病的患者在过去 6 个月内因恶性肿瘤接受过化疗，或患有 HIV 或分枝杆菌感染等感染，则他们将被排除在外。
• 严重的临床疾病需要高度专业化的团队和机构。 NIH 可能无法为某些转诊病例提供适当的护理。 首席研究员 (PI) 可以确定患者有资格入组但没有资格进入临床中心。 患有某些产科问题的患者和亲属可能会对在这里的旅行和评估构成安全风险。 该组的资格将由 PI 根据具体情况确定。
• 患有明确的自身免疫性疾病的患者，例如系统性红斑狼疮 (SLE)、桥本氏甲状腺炎、艾迪生病、格雷夫斯病、结节病和类风湿性关节炎等。

下列血亲将被排除在外：

-研究者认为可能会干扰作为本方案研究对象的免疫系统异常评估的任何情况。