Nieuwe genetische aandoeningen van het immuunsysteem

• INSLUITINGSCRITERIA:

Voor alle vakken gelden de volgende inclusiecriteria:

• Patiënt en familieleden van 0-99 jaar, inclusief vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven. Alleen patiënten ouder dan 2 jaar, in een stabiele klinische status en die voldoen aan de gewichtseis van de NIH CC, zullen fysiek worden beoordeeld bij de NIH CC.
• Bereidheid om opslag van bloed, speeksel en andere weefselspecimens mogelijk te maken voor toekomstig gebruik in medisch onderzoek.
• Bereidheid om deel te nemen aan genetische tests en het delen van genetische informatie in beveiligde databases zoals dbGAP mogelijk te maken. Deze tests kunnen omvatten, maar zijn niet beperkt tot, sequentiebepaling van het volledige exoom en het volledige genoom.
• Prioriteit kan worden gegeven aan personen met een familiegeschiedenis (indien direct beschikbaar) die wijst op meerdere getroffen leden met een constellatie van tekenen en symptomen die wijzen op immuundisfunctie bij eerste- of tweedegraads familieleden.

• Geschiktheid van speciale populaties

  • A. NIH-werknemers komen in aanmerking
  • B. Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven, komen in aanmerking om zich in te schrijven als probands. Zwangere familieleden komen ook in aanmerking voor opname als

ze kunnen belangrijke controles, genetische referentie en historische klinische informatie verschaffen. Dit protocol is niet actief op zoek naar vrouwen die zwanger zijn.

--C. Pediatrische populaties komen, met beperkingen, in aanmerking om meer te weten te komen over de natuurlijke geschiedenis van de immuunstoornissen die worden onderzocht en om diagnostisch werk te leveren voor hun lopende klinische zorg. Gezonde pediatrische familieleden kunnen een belangrijke diagnostische en genetische referentie zijn voor getroffen patiënten.

- Pediatrische populaties komen in aanmerking, met beperkingen, om meer te weten te komen over de natuurlijke geschiedenis van de onderzochte immuunstoornissen en om diagnostisch werk te leveren voor hun lopende klinische zorg. Gezonde pediatrische familieleden kunnen een belangrijke diagnostische en genetische referentie zijn voor getroffen patiënten.

Patiënten moeten beschikken over:

• Een geïdentificeerde genetische basis voor een immuunstoornis of tekenen en symptomen die wijzen op klinisch significante immuundisregulatie en/of immunodeficiëntie die zich manifesteert met kenmerken zoals maar niet beperkt tot auto-immuniteit, auto-inflammatoire aandoeningen, lymfadenopathie, disfunctie van eindorganen, ongebruikelijke infecties, allergieën of laboratoriumafwijkingen in overeenstemming met immuundisregulatie.
• Een primaire arts buiten de NIH en zal een brief of klinische samenvatting van hun verwijzende arts moeten indienen die hun relevante gezondheidsgeschiedenis documenteert.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten worden uitgesloten voor een van de volgende zaken:

• Bekende genetische aandoeningen die al goed gekarakteriseerd zijn, zoals ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID), chronische granulomateuze ziekte (CGD), enz., en die waarin we geen blijvend onderzoeksbelang hebben in de LCIM.
• Patiënten met onbekende immuunstoornissen worden uitgesloten als ze in de afgelopen 6 maanden chemotherapie hebben gekregen voor een maligniteit of als ze infecties hebben zoals HIV of mycobacteriële infecties.
• Ernstige klinische ziekte waarvoor zeer gespecialiseerde teams en instellingen nodig zijn. De NIH is mogelijk niet in staat om passende zorg te bieden voor bepaalde doorverwezen gevallen. De hoofdonderzoeker (PI) kan bepalen dat de patiënt in aanmerking komt voor inschrijving, maar niet voor opname in het klinisch centrum. Patiënten en familieleden met bepaalde verloskundige problemen kunnen hier een veiligheidsrisico vormen voor reizen en evaluatie. De geschiktheid voor deze groep wordt per geval bepaald door de PI.
• Patiënten met goed gedefinieerde auto-immuunziekten zoals onder andere systemische lupus erythematosus (SLE), thyroïditis van Hashimoto, de ziekte van Addison, de ziekte van Graves, sarcoïdose en reumatoïde artritis.

Bloedverwanten worden uitgesloten voor:

-Elke aandoening die naar de mening van de onderzoeker de evaluatie van een afwijking van het immuunsysteem die het onderwerp is van onderzoek onder dit protocol kan verstoren.