Nuove malattie genetiche del sistema immunitario

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I seguenti criteri di inclusione si applicano a tutte le materie:

• Pazienti e parenti di età compresa tra 0 e 99 anni, comprese le donne in gravidanza o che allattano. Solo i pazienti di età superiore a 2 anni, in stato clinico stabile e che soddisfano il requisito di peso del CC NIH saranno valutati fisicamente presso il CC NIH.
• Disponibilità a consentire la conservazione di sangue, saliva e altri campioni di tessuto per un uso futuro nella ricerca medica.
• Disponibilità a partecipare a test genetici e consentire la condivisione di informazioni genetiche in database sicuri come dbGAP. Questi test possono includere, ma non sono limitati a, il sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma.
• La priorità può essere data a individui con una storia familiare (se prontamente disponibile) indicativa di più membri affetti con una costellazione di segni e sintomi indicativi di disfunzione immunitaria tra parenti di primo o secondo grado.

• Eleggibilità delle popolazioni speciali

  • R. I dipendenti NIH sono idonei
  • B. Le donne in gravidanza o che allattano possono essere iscritte come probandi Anche i parenti in stato di gravidanza possono essere inclusi come probandi

possono fornire importanti controlli, riferimenti genetici e informazioni cliniche storiche. Questo protocollo non cerca attivamente donne in gravidanza.

--C. Le popolazioni pediatriche sono ammissibili, con restrizioni, al fine di conoscere la storia naturale dei disturbi immunitari oggetto di indagine e fornire un lavoro diagnostico per la loro assistenza clinica in corso. I parenti pediatrici sani possono fornire importanti riferimenti diagnostici e genetici per i pazienti affetti.

-Le popolazioni pediatriche sono ammissibili, con limitazioni, al fine di conoscere la storia naturale dei disturbi immunitari oggetto di indagine e fornire un lavoro diagnostico per la loro assistenza clinica continua. I parenti pediatrici sani possono fornire importanti riferimenti diagnostici e genetici per i pazienti affetti.

I pazienti devono avere:

• Una base genetica identificata per una malattia immunitaria o segni e sintomi suggestivi di disregolazione immunitaria clinicamente significativa e/o immunodeficienza che si manifestano con caratteristiche che includono ma non si limitano a autoimmunità, condizioni autoinfiammatorie, linfoadenopatia, disfunzione d'organo, infezioni insolite, allergie o anomalie di laboratorio coerente con la disregolazione immunitaria.
• Un medico di base al di fuori dell'NIH e sarà tenuto a presentare una lettera o un riepilogo clinico del proprio medico di riferimento che documenti la loro storia clinica rilevante.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I pazienti saranno esclusi per uno dei seguenti:

• Malattie genetiche note che sono già ben caratterizzate, come l'immunodeficienza combinata grave (SCID), la malattia granulomatosa cronica (CGD), ecc., e quelle per le quali non abbiamo un interesse di ricerca duraturo nella LCIM.
• I pazienti con disturbi immunitari sconosciuti saranno esclusi se hanno ricevuto chemioterapia negli ultimi 6 mesi per un tumore maligno o hanno infezioni come l'HIV o infezioni da micobatteri.
• Grave malattia clinica che richiede team e istituzioni altamente specializzati. L'NIH potrebbe non essere in grado di fornire cure adeguate per alcuni casi segnalati. Il Principal Investigator (PI) può stabilire che il paziente è idoneo per l'arruolamento ma non idoneo per l'ammissione al Centro clinico. Pazienti e parenti con determinati problemi ostetrici possono rappresentare un rischio per la sicurezza per il viaggio e la valutazione qui. L'idoneità per questo gruppo sarà determinata caso per caso dal PI.
• Pazienti con condizioni autoimmuni ben definite come il lupus eritematoso sistemico (LES), la tiroidite di Hashimoto, il morbo di Addison, il morbo di Graves, la sarcoidosi e l'artrite reumatoide, tra gli altri.

Saranno esclusi i consanguinei per:

-Qualsiasi condizione che, a parere dello sperimentatore, possa interferire con la valutazione di un'anomalia del sistema immunitario oggetto di studio ai sensi del presente protocollo.