Nye genetiske forstyrrelser i immunsystemet

• INKLUSJONSKRITERIER:

Følgende inklusjonskriterier gjelder for alle fag:

• Pasient og pårørende i alderen 0-99 år for å inkludere kvinner som er gravide eller ammer. Kun pasienter >2 år, i stabil klinisk status og som oppfyller vektkravet til NIH CC vil bli fysisk evaluert ved NIH CC.
• Vilje til å tillate lagring av blod, spytt og andre vevsprøver for fremtidig bruk i medisinsk forskning.
• Vilje til å delta i genetisk testing og tillate deling av genetisk informasjon i sikre databaser som dbGAP. Disse testene kan inkludere, men er ikke begrenset til, sekvensering av hele eksomer og hele genomer.
• Prioritet kan gis til personer med en familiehistorie (hvis lett tilgjengelig) som tyder på flere berørte medlemmer med en konstellasjon av tegn og symptomer som tyder på immundysfunksjon blant første- eller andregradsslektninger.

• Kvalifisering av spesielle populasjoner

  • A. NIH-ansatte er kvalifisert
  • B. Kvinner som er gravide eller ammer er kvalifisert til å registrere seg som probander Gravide slektninger er også kvalifisert for inkludering som

de kan gi viktige kontroller, genetisk referanse og historisk klinisk informasjon. Denne protokollen er ikke aktivt søker kvinner som er gravide.

--C. Pediatriske populasjoner er kvalifisert, med restriksjoner, for å lære om den naturlige historien til immunforstyrrelsene som undersøkes og for å gi diagnostisk arbeid for deres pågående kliniske behandling. Friske pediatriske slektninger kan gi viktig diagnostisk og genetisk referanse for berørte pasienter.

-Pediatriske populasjoner er kvalifisert, med restriksjoner, for å lære om den naturlige historien til immunforstyrrelsene som undersøkes og for å gi diagnostisk arbeid for deres pågående kliniske behandling. Friske pediatriske slektninger kan gi viktig diagnostisk og genetisk referanse for berørte pasienter.

Pasienter må ha:

• Et identifisert genetisk grunnlag for en immunforstyrrelse eller tegn og symptomer som tyder på klinisk signifikant immundysregulering og/eller immunsvikt som manifesterer seg med funksjoner inkludert, men ikke begrenset til, autoimmunitet, autoinflammatoriske tilstander, lymfadenopati, endeorgandysfunksjon, uvanlige infeksjoner, allergier eller laboratorieavvik. forenlig med immunforstyrrelser.
• En primærlege utenfor NIH og vil bli pålagt å sende inn et brev eller et klinisk sammendrag fra sin henvisende lege som dokumenterer deres relevante helsehistorie.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter vil bli ekskludert for noen av følgende:

• Kjente genetiske lidelser som allerede er godt karakterisert, slik som alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), kronisk granulomatøs sykdom (CGD), etc., og de der vi ikke har en vedvarende forskningsinteresse i LCIM.
• Pasienter med ukjente immunforstyrrelser vil bli ekskludert hvis de har fått kjemoterapi innen de siste 6 månedene for en malignitet eller har infeksjoner som HIV eller mykobakterielle infeksjoner.
• Alvorlig klinisk sykdom som krever høyt spesialiserte team og institusjoner. NIH kan ikke være i stand til å gi passende omsorg for visse henviste tilfeller. Hovedetterforskeren (PI) kan avgjøre at pasienten er kvalifisert for registrering, men ikke kvalifisert for innleggelse til det kliniske senteret. Pasienter og pårørende med visse obstetriske problemer kan utgjøre en sikkerhetsrisiko for reise og utredning her. Kvalifisering for denne gruppen vil bli bestemt fra sak til sak av PI.
• Pasienter med veldefinerte autoimmune tilstander som systemisk lupus erythematosus (SLE), Hashimotos tyreoiditt, Addisons sykdom, Graves sykdom, sarkoidose og revmatoid artritt, blant andre.

Blodslektninger vil bli ekskludert for følgende:

-Enhver tilstand som etter etterforskerens mening kan forstyrre evalueringen av en unormal immunsystem som er gjenstand for studie under denne protokollen.