Novos distúrbios genéticos do sistema imunológico

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os seguintes critérios de inclusão se aplicam a todas as disciplinas:

• Paciente e familiares de 0 a 99 anos de idade, incluindo mulheres grávidas ou amamentando. Somente pacientes com idade > 2 anos, em estado clínico estável e que atendam ao requisito de peso do NIH CC serão avaliados fisicamente no NIH CC.
• Disposição para permitir o armazenamento de sangue, saliva e outras amostras de tecido para uso futuro em pesquisas médicas.
• Vontade de participar de testes genéticos e permitir o compartilhamento de informações genéticas em bancos de dados seguros como o dbGAP. Esses testes podem incluir, mas não estão limitados a, sequenciamento completo do exoma e do genoma completo.
• A prioridade pode ser dada a indivíduos com história familiar (se prontamente disponível) sugestiva de múltiplos membros afetados com uma constelação de sinais e sintomas sugestivos de disfunção imunológica entre parentes de primeiro ou segundo grau.

• Elegibilidade de populações especiais

  • A. Os funcionários do NIH são elegíveis
  • B. Mulheres grávidas ou amamentando são elegíveis para se inscrever como probandos Parentes grávidas também são elegíveis para inclusão como

eles podem fornecer controles importantes, referência genética e informações clínicas históricas. Este protocolo não busca ativamente mulheres grávidas.

--C. Populações pediátricas são elegíveis, com restrições, para aprender sobre a história natural dos distúrbios imunológicos sob investigação e fornecer trabalho diagnóstico para seus cuidados clínicos contínuos. Parentes pediátricos saudáveis ​​podem fornecer importantes referências genéticas e diagnósticas para pacientes afetados.

-População pediátrica é elegível, com restrições, para conhecer a história natural dos distúrbios imunológicos sob investigação e fornecer subsídios diagnósticos para seus cuidados clínicos contínuos. Parentes pediátricos saudáveis ​​podem fornecer importantes referências genéticas e diagnósticas para pacientes afetados.

Os pacientes devem ter:

• Uma base genética identificada para um distúrbio imunológico ou sinais e sintomas sugestivos de desregulação imunológica clinicamente significativa e/ou imunodeficiência manifestando-se com características que incluem, mas não se limitam a, autoimunidade, condições autoinflamatórias, linfadenopatia, disfunção de órgãos-alvo, infecções incomuns, alergias ou anormalidades laboratoriais compatível com desregulação imunológica.
• Um médico primário fora do NIH e será obrigado a enviar uma carta ou resumo clínico de seu médico de referência que documente seu histórico de saúde relevante.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Os pacientes serão excluídos por qualquer um dos seguintes:

• Distúrbios genéticos conhecidos e já bem caracterizados, como imunodeficiência combinada grave (SCID), doença granulomatosa crônica (DGC), etc., e aqueles em que não temos interesse de pesquisa duradouro no LCIM.
• Os pacientes com distúrbios imunológicos desconhecidos serão excluídos se tiverem recebido quimioterapia nos últimos 6 meses para uma malignidade ou tiverem infecções como HIV ou infecções micobacterianas.
• Doença clínica grave que requer equipas e instituições altamente especializadas. O NIH pode não ser capaz de fornecer cuidados adequados para certos casos encaminhados. O Investigador Principal (PI) pode determinar que o paciente é elegível para inscrição, mas inelegível para admissão no Centro Clínico. Pacientes e parentes com certos problemas obstétricos podem representar um risco de segurança para viagens e avaliações aqui. A elegibilidade para este grupo será determinada caso a caso pelo PI.
• Pacientes com condições autoimunes bem definidas, como lúpus eritematoso sistêmico (LES), tireoidite de Hashimoto, doença de Addison, doença de Graves, sarcoidose e artrite reumatoide, entre outras.

Parentes de sangue serão excluídos pelo seguinte:

-Qualquer condição que, na opinião do investigador, possa interferir na avaliação de uma anormalidade do sistema imunológico que seja objeto de estudo sob este protocolo.