Neuartige genetische Störungen des Immunsystems

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Für alle Fächer gelten folgende Einschlusskriterien:

• Patienten und Angehörige im Alter von 0 bis 99 Jahren, einschließlich schwangerer oder stillender Frauen. Nur Patienten, die älter als 2 Jahre sind, sich in einem stabilen klinischen Zustand befinden und die Gewichtsanforderungen des NIH CC erfüllen, werden im NIH CC körperlich untersucht.
• Bereitschaft, die Aufbewahrung von Blut, Speichel und anderen Gewebeproben für die zukünftige Verwendung in der medizinischen Forschung zu gestatten.
• Bereitschaft, an Gentests teilzunehmen und den Austausch genetischer Informationen in sicheren Datenbanken wie dbGAP zu ermöglichen. Diese Tests können die Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms umfassen, sind aber nicht darauf beschränkt.
• Personen mit einer Familienanamnese (sofern verfügbar), die auf mehrere betroffene Mitglieder mit einer Konstellation von Anzeichen und Symptomen hindeutet, die auf eine Immundysfunktion bei Verwandten ersten oder zweiten Grades hindeuten, können bevorzugt behandelt werden.

• Förderfähigkeit besonderer Bevölkerungsgruppen

  • A. NIH-Mitarbeiter sind berechtigt
  • B. Frauen, die schwanger sind oder stillen, können als Probandinnen aufgenommen werden. Schwangere Verwandte können ebenfalls als Probandinnen aufgenommen werden

Sie können wichtige Kontrollen, genetische Referenzen und historische klinische Informationen liefern. Dieses Protokoll sucht nicht aktiv nach schwangeren Frauen.

--C. Pädiatrische Bevölkerungsgruppen sind mit Einschränkungen berechtigt, um mehr über den natürlichen Verlauf der untersuchten Immunerkrankungen zu erfahren und diagnostische Aufarbeitungen für ihre laufende klinische Versorgung bereitzustellen. Gesunde pädiatrische Verwandte können wichtige diagnostische und genetische Hinweise für betroffene Patienten liefern.

-Pädiatrische Bevölkerungsgruppen sind mit Einschränkungen berechtigt, sich über den natürlichen Verlauf der untersuchten Immunerkrankungen zu informieren und diagnostische Aufarbeitungen für ihre laufende klinische Versorgung bereitzustellen. Gesunde pädiatrische Verwandte können wichtige diagnostische und genetische Hinweise für betroffene Patienten liefern.

Patienten müssen haben:

• Eine identifizierte genetische Grundlage für eine Immunstörung oder Anzeichen und Symptome, die auf eine klinisch signifikante Immundysregulation und/oder Immunschwäche hindeuten, die sich mit Merkmalen manifestieren, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Autoimmunität, autoinflammatorische Zustände, Lymphadenopathie, Endorgandysfunktion, ungewöhnliche Infektionen, Allergien oder Laboranomalien im Einklang mit einer Immundysregulation.
• Ein Hausarzt außerhalb des NIH muss einen Brief oder eine klinische Zusammenfassung seines überweisenden Arztes vorlegen, der seine relevante Krankengeschichte dokumentiert.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten werden aus folgenden Gründen ausgeschlossen:

• Bekannte genetische Erkrankungen, die bereits gut charakterisiert sind, wie z. B. schwerer kombinierter Immundefekt (SCID), chronische Granulomatose (CGD) usw., und solche, an denen wir kein dauerhaftes Forschungsinteresse am LCIM haben.
• Patienten mit unbekannten Immunerkrankungen werden ausgeschlossen, wenn sie innerhalb der letzten 6 Monate eine Chemotherapie wegen einer bösartigen Erkrankung erhalten haben oder Infektionen wie HIV oder mykobakterielle Infektionen haben.
• Schwere klinische Erkrankung, die hochspezialisierte Teams und Institutionen erfordert. Das NIH ist möglicherweise nicht in der Lage, für bestimmte überwiesene Fälle eine angemessene Betreuung bereitzustellen. Der Hauptprüfarzt (PI) kann entscheiden, dass der Patient für die Einschreibung in Frage kommt, aber nicht für die Aufnahme in das Klinikzentrum in Frage kommt. Patienten und Angehörige mit bestimmten geburtshilflichen Problemen können hier ein Sicherheitsrisiko für die Reise und Untersuchung darstellen. Die Eignung für diese Gruppe wird von Fall zu Fall vom PI bestimmt.
• Patienten mit gut definierten Autoimmunerkrankungen wie systemischem Lupus erythematodes (SLE), Hashimoto-Thyreoiditis, Morbus Addison, Morbus Basedow, Sarkoidose und rheumatoider Arthritis.

Blutsverwandte werden für Folgendes ausgeschlossen:

-Jeder Zustand, der nach Ansicht des Prüfarztes die Bewertung einer Anomalie des Immunsystems beeinträchtigen könnte, die Gegenstand der Studie gemäß diesem Protokoll ist.