Новые генетические нарушения иммунной системы

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Следующие критерии включения применяются ко всем предметам:

• Пациенты и родственники в возрасте от 0 до 99 лет, включая беременных или кормящих женщин. Только пациенты старше 2 лет со стабильным клиническим статусом и отвечающие требованиям NIH CC по весу будут проходить физическую оценку в NIH CC.
• Готовность разрешить хранение образцов крови, слюны и других тканей для будущего использования в медицинских исследованиях.
• Готовность участвовать в генетическом тестировании и разрешить обмен генетической информацией в защищенных базах данных, таких как dbGAP. Эти тесты могут включать, помимо прочего, секвенирование всего экзома и всего генома.
• Приоритет может быть отдан лицам с семейным анамнезом (если таковой имеется), предполагающим наличие нескольких пораженных членов с совокупностью признаков и симптомов, указывающих на иммунную дисфункцию среди родственников первой или второй степени родства.

• Приемлемость особых групп населения

  • A. Сотрудники NIH имеют право
  • B. Беременные или кормящие грудью женщины имеют право на регистрацию в качестве пробандов. Беременные родственники также имеют право на включение в качестве пробандов.

они могут обеспечить важные элементы управления, генетические ссылки и историческую клиническую информацию. Этот протокол не активно ищет беременных женщин.

--С. Детская популяция имеет право, с ограничениями, на изучение естественного течения исследуемых иммунных нарушений и проведение диагностических работ для их текущего клинического лечения. Здоровые педиатрические родственники могут предоставить важную диагностическую и генетическую информацию для пострадавших пациентов.

- Детская популяция имеет право, с ограничениями, на изучение естественной истории исследуемых иммунных нарушений и проведение диагностических работ для их текущего клинического лечения. Здоровые педиатрические родственники могут предоставить важную диагностическую и генетическую информацию для пострадавших пациентов.

Пациенты должны иметь:

• Выявленная генетическая основа иммунного расстройства или признаки и симптомы, указывающие на клинически значимую иммунную дисрегуляцию и/или иммунодефицит, проявляющийся признаками, включая, помимо прочего, аутоиммунитет, аутовоспалительные состояния, лимфаденопатию, дисфункцию органов-мишеней, необычные инфекции, аллергии или лабораторные аномалии. соответствует иммунной дисрегуляции.
• Главный врач за пределами NIH, который должен будет представить письмо или клиническую справку от направляющего врача, в котором документирована соответствующая история болезни.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты будут исключены для любого из следующего:

• Известные генетические нарушения, которые уже хорошо охарактеризованы, такие как тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), хроническая гранулематозная болезнь (CGD) и т. д., а также те, к которым у нас нет постоянного исследовательского интереса в LCIM.
• Пациенты с неизвестными иммунными нарушениями будут исключены, если они получали химиотерапию в течение последних 6 месяцев по поводу злокачественного новообразования или имеют такие инфекции, как ВИЧ или микобактериальные инфекции.
• Тяжелое клиническое заболевание, требующее высокоспециализированных бригад и учреждений. NIH может быть не в состоянии обеспечить надлежащую помощь в определенных переданных случаях. Главный исследователь (PI) может определить, что пациент имеет право на регистрацию, но не имеет права на госпитализацию в Клинический центр. Пациенты и их родственники с определенными акушерскими проблемами могут представлять угрозу безопасности во время поездки и обследования здесь. Право на участие в этой группе будет определяться PI в каждом конкретном случае.
• Пациенты с четко определенными аутоиммунными состояниями, такими как системная красная волчанка (СКВ), тиреоидит Хашимото, болезнь Аддисона, болезнь Грейвса, саркоидоз и ревматоидный артрит, среди прочих.

Близкие родственники будут исключены в следующих случаях:

-Любое состояние, которое, по мнению исследователя, может помешать оценке аномалии иммунной системы, которая является предметом исследования в соответствии с этим протоколом.