Nya genetiska störningar i immunsystemet

• INKLUSIONSKRITERIER:

Följande inklusionskriterier gäller för alla ämnen:

• Patient och anhöriga i åldern 0-99 år inklusive kvinnor som är gravida eller ammar. Endast patienter > 2 år gamla, i stabil klinisk status och som uppfyller viktkravet för NIH CC kommer att utvärderas fysiskt på NIH CC.
• Villighet att tillåta lagring av blod, saliv och andra vävnadsprover för framtida användning i medicinsk forskning.
• Villighet att delta i genetisk testning och tillåta delning av genetisk information i säkra databaser som dbGAP. Dessa tester kan inkludera, men är inte begränsade till, sekvensering av hel exom och hel genom.
• Prioritet kan ges till individer med en familjehistoria (om lätt tillgänglig) som tyder på flera drabbade medlemmar med en konstellation av tecken och symtom som tyder på immundysfunktion bland första eller andra gradens släktingar.

• Behörighet för särskilda populationer

  • A. NIH-anställda är berättigade
  • B. Kvinnor som är gravida eller ammar är berättigade att registreras som proband Gravida släktingar är också berättigade att inkluderas som

de kan tillhandahålla viktiga kontroller, genetisk referens och historisk klinisk information. Detta protokoll är inte aktivt söker kvinnor som är gravida.

--C. Pediatriska populationer är berättigade, med restriktioner, för att lära sig om den naturliga historien för de immunsjukdomar som undersöks och för att tillhandahålla diagnostiskt arbete för deras pågående kliniska vård. Friska pediatriska släktingar kan ge viktig diagnostisk och genetisk referens för drabbade patienter.

-Pediatriska populationer är berättigade, med restriktioner, för att lära sig om den naturliga historien för de immunsjukdomar som undersöks och för att tillhandahålla diagnostiskt arbete för sin pågående kliniska vård. Friska pediatriska släktingar kan ge viktig diagnostisk och genetisk referens för drabbade patienter.

Patienterna måste ha:

• En identifierad genetisk grund för en immunstörning eller tecken och symtom som tyder på kliniskt signifikant immundysreglering och/eller immunbrist som manifesterar sig med egenskaper inklusive men inte begränsat till autoimmunitet, autoinflammatoriska tillstånd, lymfadenopati, end-organ dysfunktion, ovanliga infektioner, allergier eller laboratorieavvikelser överensstämmer med immunförändringar.
• En primärläkare utanför NIH och kommer att behöva skicka in ett brev eller en klinisk sammanfattning från sin remitterande läkare som dokumenterar deras relevanta hälsohistoria.

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patienter kommer att exkluderas för något av följande:

• Kända genetiska störningar som redan är väl karakteriserade, såsom svår kombinerad immunbrist (SCID), kronisk granulomatös sjukdom (CGD), etc., och sådana där vi inte har ett bestående forskningsintresse för LCIM.
• Patienter med okända immunrubbningar kommer att exkluderas om de har fått kemoterapi inom de senaste 6 månaderna för en malignitet eller har infektioner som HIV eller mykobakteriella infektioner.
• Allvarlig klinisk sjukdom som kräver högt specialiserade team och institutioner. NIH kanske inte kan ge lämplig vård för vissa hänvisade fall. Huvudutredaren (PI) kan avgöra att patienten är berättigad till inskrivning men inte kvalificerad för intagning till det kliniska centret. Patienter och anhöriga med vissa obstetriska problem kan utgöra en säkerhetsrisk för resor och utvärdering här. Behörighet för denna grupp kommer att avgöras från fall till fall av PI.
• Patienter med väldefinierade autoimmuna tillstånd som systemisk lupus erythematosus (SLE), Hashimotos tyreoidit, Addisons sjukdom, Graves sjukdom, sarkoidos och reumatoid artrit, bland annat.

Blodsläktingar kommer att uteslutas för följande:

- Alla tillstånd som enligt utredarens åsikt kan störa utvärderingen av en avvikelse i immunsystemet som är föremål för studie enligt detta protokoll.