Immuunijärjestelmän uudet geneettiset häiriöt

• SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Seuraavat osallistumiskriteerit koskevat kaikkia aiheita:

• Potilaat ja omaiset 0–99-vuotiaat mukaan lukien raskaana olevat tai imettävät naiset. Vain yli 2-vuotiaat potilaat, joiden kliininen tila on vakaa ja täyttävät NIH CC:n painovaatimuksen, arvioidaan fyysisesti NIH CC:ssä.
• Halukkuus sallia veren, syljen ja muiden kudosnäytteiden varastoinnin tulevaa käyttöä varten lääketieteellisessä tutkimuksessa.
• Halu osallistua geneettiseen testaukseen ja mahdollistaa geneettisen tiedon jakaminen suojatuissa tietokantoissa, kuten dbGAP. Nämä testit voivat sisältää, mutta ei rajoittuen, koko eksomin ja koko genomin sekvensoinnin.
• Etusija voidaan antaa henkilöille, joiden sukuhistoria (jos helposti saatavilla) viittaa useisiin sairastuneisiin jäseniin, joilla on joukko merkkejä ja oireita, jotka viittaavat immuunihäiriöön ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisten keskuudessa.

• Erityispopulaatioiden kelpoisuus

  • A. NIH:n työntekijät ovat kelvollisia
  • B. Naiset, jotka ovat raskaana tai imettävät, voivat ilmoittautua probandiksi. Myös raskaana olevat sukulaiset ovat oikeutettuja mukaan

ne voivat tarjota tärkeitä kontrolleja, geneettisiä referenssejä ja historiallisia kliinisiä tietoja. Tämä protokolla ei aktiivisesti etsi raskaana olevia naisia.

--C. Pediatriset populaatiot ovat kelvollisia rajoituksin saadakseen tietoa tutkittavien immuunihäiriöiden luonnollisesta historiasta ja tarjotakseen diagnostista työtä jatkuvaa kliinistä hoitoa varten. Terveet lasten sukulaiset voivat tarjota tärkeitä diagnostisia ja geneettisiä referenssejä sairastuneille potilaille.

-Lapsipopulaatiot ovat kelvollisia rajoituksin saadakseen tietoa tutkittavien immuunihäiriöiden luonnollisesta historiasta ja tarjotakseen diagnostista työtä jatkuvaa kliinistä hoitoa varten. Terveet lasten sukulaiset voivat tarjota tärkeitä diagnostisia ja geneettisiä referenssejä sairastuneille potilaille.

Potilailla tulee olla:

• Tunnistettu geneettinen perusta immuunihäiriölle tai merkit ja oireet, jotka viittaavat kliinisesti merkittävään immuunihäiriöön ja/tai immuunipuutokseseen, joihin liittyy muun muassa autoimmuniteetti, autoinflammatoriset sairaudet, lymfadenopatia, elinten lopputoiminnan toimintahäiriö, epätavalliset infektiot, allergiat tai laboratorioarvojen poikkeavuudet sopusoinnussa immuunijärjestelmän häiriön kanssa.
• NIH:n ulkopuolinen ensisijainen lääkäri, ja hänen on toimitettava lähettävänsä lääkärinsä kirje tai kliininen yhteenveto, joka dokumentoi heidän asiaankuuluvan sairaushistoriansa.

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat suljetaan pois minkä tahansa seuraavista syistä:

• Tunnetut geneettiset sairaudet, jotka on jo hyvin karakterisoitu, kuten vaikea yhdistetty immuunikato (SCID), krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) jne., ja sellaiset, joissa meillä ei ole pysyvää tutkimusintressiä LCIM:ää kohtaan.
• Potilaat, joilla on tuntemattomia immuunihäiriöitä, suljetaan pois, jos he ovat saaneet kemoterapiaa viimeisen 6 kuukauden aikana pahanlaatuisen kasvaimen vuoksi tai heillä on infektioita, kuten HIV tai mykobakteeri-infektio.
• Vakava kliininen sairaus, joka vaatii pitkälle erikoistuneita ryhmiä ja laitoksia. NIH ei ehkä pysty tarjoamaan asianmukaista hoitoa tietyissä lähetetyissä tapauksissa. Päätutkija (PI) voi todeta, että potilas on oikeutettu vastaanottoon, mutta ei kelvollinen ottamaan kliiniseen keskukseen. Potilaat ja omaiset, joilla on tiettyjä synnytysongelmia, voivat muodostaa turvallisuusriskin matkustaessaan ja arvioidessaan täällä. Kelpoisuus tähän ryhmään päättää tapauskohtaisesti PI:n toimesta.
• Potilaat, joilla on tarkasti määritellyt autoimmuunisairaudet, kuten systeeminen lupus erythematosus (SLE), Hashimoton tyreoidiitti, Addisonin tauti, Gravesin tauti, sarkoidoosi ja nivelreuma.

Verisukulaiset suljetaan pois seuraavista syistä:

- Mikä tahansa tila, joka voi tutkijan mielestä häiritä tämän protokollan mukaisen tutkimuksen kohteena olevan immuunijärjestelmän poikkeavuuden arviointia.