아동 건강 연구소(CHRI), Stanford Lucile Packard 아동 병원(LPCH) 근긴장성 이영양증 프로토콜 (CHRI)
근긴장 이영양증의 신경심리학적 이상 정의 및 관리
연구 개요
상태
정황
상세 설명
DM의 유병률과 근긴장 이영양증 재단(편지)의 지원을 고려할 때 DM1을 가진 8-17세 피험자의 전체 모집을 예상합니다. 유전 상담사는 20명의 DM1 피험자와 20명의 비교적 나이가 많은 대조군을 모집하는 데 도움을 줄 것이며, 이들은 모두 MRI 및 신경심리학적 검사를 완료할 것입니다. 우리는 유발 전위 및 혈액 검사에 완전히 참여할 것으로 예상하지만 30%는 CSF 평가를 위해 요추 천자를 허용할 것으로 추정합니다. 필요에 따라 진정제를 사용하여 LPCH 외래 절차 단위에서 수행됩니다. 총 40회의 MRI가 2년 동안 또는 매년 20회에 걸쳐 수행됩니다. 피험자 테스트
모든 신경심리학적 평가는 각성과 체력을 표준화하기 위해 아침에 수행됩니다. Day 박사의 임상 상태 평가(~45분)는 스탠포드 근긴장성 이영양증 설문지, 로체스터 대학 MDHI 및 근육 손상 등급 척도(MIRS)57를 활용하고 활력 징후, 현재 약물, 폐활량계 및 질병 병력을 기록합니다. 진행. DM에서 수면 장애의 빈도가 주어지면 피험자는 표준화된 형식의 광범위한 정보를 온라인으로 수집한 제휴 수면 설문지를 작성합니다(Dr. Mignot 편지 참조). 임상 및 신경심리학적 평가 후 피험자와 가족 구성원은 MRI(75분) 전에 점심을 먹습니다. 오후 중반에 피험자는 전기진단 실험실(~90분)에서 전위를 유발한 후 요추 천자(동의하는 경우) 및 LPCH APU에서 채혈(90분)을 합니다. 피실험자들은 같은 날 집으로 돌아가고 Ms. Paulose는 피드백을 위해 며칠 후에 그들에게 연락합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Stanford, California, 미국, 94304
- 모병
- Lucile Packard Childrens Hospital, Stanford
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연락하다:
- John W Day, MD, PhD
- 전화번호: 650-725-4341
- 이메일: jwday@stanford.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 8세에서 17세 사이의 근긴장성 이영양증 유형 1을 가진 20명의 피험자와 건강한 지원자 또는 영향을 받은 피험자의 형제자매인 20명의 대조군.
제외 기준:
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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근긴장성 이영양증 유형 1의 신경심리학적 이상 정의
기간: 2 년
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이 연구의 결과는 처음으로 DM1 어린이의 백질 변화의 상세한 공간적 위치를 결정하고 향후 연구에서 변화의 시간 경과를 결정할 수 있는 정량적 기준을 설정할 것입니다.
결과 결과는 백질 무결성이 악화됨에 따라 기능적 이상(fMRI, 신경심리학적 기능 및 유발 전위)이 증가하는지 여부를 결정하고 이러한 효과의 기관별 변경을 탐색할 것입니다.
DM에서 신경학적 기능 장애의 세포 병태생리학 및 CNS 바이오마커를 정의하면 질병 메커니즘 및 치료 경로를 결정하고 임상 및 전임상 연구 설계를 용이하게 할 것입니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: John W Day, MD, PhD, Stanford University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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