Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Instytut Badań Zdrowia Dziecka (CHRI), Szpital Dziecięcy Stanford Lucile Packard (LPCH) Protokół dotyczący dystrofii miotonicznej (CHRI)

16 października 2014 zaktualizowane przez: Stanford University

Definiowanie i zarządzanie neuropsychologicznymi nieprawidłowościami dystrofii miotonicznej

Badanie mające na celu skupienie się na definiowaniu i leczeniu nieprawidłowości neuropsychologicznych dystrofii miotonicznej oraz sprawdzenie, czy nieprawidłowości neuropsychologiczne mają jakąkolwiek korelację ze zmianami obserwowanymi w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Szczegółowy opis

Biorąc pod uwagę rozpowszechnienie DM i pomoc The Myotonic Dystrophy Foundation (list), przewidujemy pełną rekrutację pacjentów w wieku 8-17 lat z DM1. Doradca genetyczny pomoże zrekrutować 20 osób z DM1 i 20 osób z grupy kontrolnej w porównywalnym wieku, z których wszyscy przejdą MRI i testy neuropsychologiczne. Przewidujemy pełne uczestnictwo w badaniach potencjałów wywołanych i krwi, ale szacujemy, że 30% pozwoli na wykonanie nakłucia lędźwiowego w celu oceny płynu mózgowo-rdzeniowego – wykonanego w Oddziale Zabiegów Ambulatoryjnych LPCH z sedacją w razie potrzeby. W sumie 40 MRI zostanie wykonanych w ciągu 2 lat lub 20 rocznie. Testowanie przedmiotów

Wszystkie oceny neuropsychologiczne będą przeprowadzane rano w celu standaryzacji czuwania i wytrzymałości. Ocena stanu klinicznego dokonana przez dr. postęp. Biorąc pod uwagę częstość występowania zaburzeń snu w DM, badani wypełnią Affiliated Sleep Questionnaire, internetowy zbiór obszernych informacji w znormalizowanym formacie (patrz list dr Mignot). Po ocenie klinicznej i neuropsychologicznej pacjent i członkowie rodziny jedzą obiad przed MRI (75 min). Po południu pacjenci będą mieli wywołane potencjały w Laboratorium Elektrodiagnostyki (~90 min), a następnie nakłucie lędźwiowe (jeśli wyrażą na to zgodę) i pobranie krwi w LPCH APU (90 min). Badani wracają do domu tego samego dnia, a pani Paulose kontaktuje się z nimi kilka dni później w celu uzyskania opinii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Rekrutacyjny
        • Lucile Packard Childrens Hospital, Stanford
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

8 lat do 17 lat (DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

20 osób z dystrofią miotoniczną typu 1 w wieku od 8 do 17 lat i 20 osób kontrolnych, które są zdrowymi ochotnikami lub rodzeństwem osób dotkniętych chorobą.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 20 osób z dystrofią miotoniczną typu 1 w wieku od 8 do 17 lat i 20 osób kontrolnych, które są zdrowymi ochotnikami lub rodzeństwem osób dotkniętych chorobą.

Kryteria wyłączenia:

-

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdefiniuj nieprawidłowości neuropsychologiczne w dystrofii miotonicznej typu 1
Ramy czasowe: 2 lata
Wyniki tych badań po raz pierwszy określą szczegółową lokalizację przestrzenną zmian istoty białej u dzieci z DM1 i ustalą ilościową linię bazową, na podstawie której przyszłe badania mogą określić przebieg zmian w czasie. Wyniki końcowe określą, czy nieprawidłowości czynnościowe (fMRI, funkcje neuropsychologiczne i potencjały wywołane) nasilają się wraz z pogorszeniem integralności istoty białej, i zbadają zmiany tych efektów specyficzne dla przewodu. Zdefiniowanie patofizjologii komórkowej i biomarkerów OUN dysfunkcji neurologicznych w DM określi mechanizmy choroby i ścieżki leczenia oraz ułatwi zaprojektowanie badań klinicznych i przedklinicznych.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Stanford University

Śledczy

  • Główny śledczy: John W Day, MD, PhD, Stanford University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2013

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2016

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 grudnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 października 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

21 października 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

21 października 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 października 2014

Ostatnia weryfikacja

1 października 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 28486

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia miotoniczna typu 1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Costa Rica

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj