Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protokoll zur Myotonen Dystrophie (CHRI)

Angesichts der Prävalenz von DM und der Unterstützung durch die Myotonic Dystrophy Foundation (Brief) erwarten wir eine vollständige Rekrutierung von 8- bis 17-jährigen Probanden mit DM1. Der genetische Berater wird bei der Rekrutierung von 20 DM1-Probanden und 20 Kontrollpersonen im vergleichbaren Alter helfen, die alle MRI- und neuropsychologische Tests absolvieren werden. Wir erwarten eine vollständige Teilnahme an evozierten Potential- und Bluttests, aber geschätzte 30 % werden eine Lumbalpunktion zur CSF-Bewertung zulassen – durchgeführt in der LPCH Ambulatory Procedure Unit mit Sedierung, falls erforderlich. Insgesamt werden 40 MRTs über 2 Jahre oder 20 jährlich durchgeführt. Prüfung von Probanden

Alle neuropsychologischen Untersuchungen werden morgens durchgeführt, um Wachheit und Ausdauer zu standardisieren. Dr. Days Beurteilung des klinischen Zustands (~45 min) verwendet den Stanford Myotone Dystrophy Questionnaire, die University of Rochester MDHI und die Muscle Impairment Rating Scale (MIRS)57 und zeichnet Vitalzeichen, aktuelle Medikamente, Spirometer und Krankheitsgeschichte auf Fortschreiten. Angesichts der Häufigkeit von Schlafstörungen bei DM füllen die Probanden den Affiliated Sleep Questionnaire aus, eine Online-Sammlung umfangreicher Informationen in standardisiertem Format (siehe Brief Dr. Mignot). Nach den klinischen und neuropsychologischen Untersuchungen werden der Proband und seine Familienmitglieder vor der MRT zu Mittag essen (75 min). Am Nachmittag werden die Probanden im Elektrodiagnostiklabor evoziert (~90 min), gefolgt von einer Lumbalpunktion (falls zugestimmt) und einer Blutabnahme in der LPCH APU (90 min). Die Probanden kehren am selben Tag nach Hause zurück und Frau Paulose kontaktiert sie einige Tage später, um Feedback zu erhalten.