儿童健康研究所 (CHRI)、斯坦福 Lucile Packard 儿童医院 (LPCH) 关于强直性营养不良症的方案 (CHRI)
2014年10月16日 更新者：Stanford University
定义和管理强直性营养不良的神经心理异常
研究重点是强直性肌营养不良症的神经心理异常的定义和管理，并找出神经心理异常是否与磁共振成像上看到的变化有任何相关性。
研究概览
地位
未知
条件
详细说明
鉴于 DM 的流行以及强直性营养不良基金会（信件）的协助，我们预计将全面招募 8-17 岁患有 DM1 的受试者。 遗传顾问将帮助招募 20 名 DM1 受试者和 20 名年龄相当的对照者，所有这些人都将完成 MRI 和神经心理学测试。 我们预计将全面参与诱发电位和血液测试，但估计 30% 的人将允许进行腰椎穿刺以评估脑脊液——在 LPCH 门诊手术室进行，必要时进行镇静。 总共将在 2 年内完成 40 次 MRI，或每年 20 次。 受试者测试
所有的神经心理学评估都将在早上进行，以试图标准化觉醒和耐力。 Day 博士对临床状态的评估（约 45 分钟）使用斯坦福强直性肌营养不良问卷、罗切斯特大学 MDHI 和肌肉损伤评定量表 (MIRS)57，并记录生命体征、当前用药、肺活量计和疾病史和进展。 考虑到 DM 中睡眠障碍的频率，受试者将完成附属睡眠问卷，这是一个以标准化格式在线收集的大量信息（见字母 Mignot 博士）。 在临床和神经心理学评估之后，受试者和家庭成员将在 MRI（75 分钟）之前吃午餐。 下午中午，受试者将在电诊断实验室（约 90 分钟）进行诱发电位，然后进行腰椎穿刺（如果同意）和 LPCH APU 抽血（90 分钟）。 受试者在同一天回家，几天后 Paulose 女士联系他们征求反馈。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
40
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
-
Stanford、California、美国、94304
- 招聘中
- Lucile Packard Childrens Hospital, Stanford
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接触：
- John W Day, MD, PhD
- 电话号码：650-725-4341
- 邮箱：jwday@stanford.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
8年 至 17年 (孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
20 名 8 至 17 岁的 1 型强直性肌营养不良症受试者和 20 名健康志愿者或受影响受试者的兄弟姐妹作为对照。
描述
纳入标准：
- 20 名 8 至 17 岁的 1 型强直性肌营养不良症受试者和 20 名健康志愿者或受影响受试者的兄弟姐妹作为对照。
排除标准：
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学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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定义 1 型强直性营养不良症的神经心理异常
大体时间：2年
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这些研究的结果将首次确定 DM1 儿童白质变化的详细空间定位，并将建立一个定量基线，未来的研究可以据此确定变化的时间进程。
结果将确定功能异常（fMRI、神经心理功能和诱发电位）是否随着白质完整性的恶化而增加，并将探索这些影响的特异性改变。
定义 DM 神经功能障碍的细胞病理生理学和 CNS 生物标志物将确定疾病机制和治疗途径，并促进临床和临床前研究的设计。
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：John W Day, MD, PhD、Stanford University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年12月1日
初级完成 (预期的)
2016年12月1日
研究完成 (预期的)
2016年12月1日
研究注册日期
首次提交
2013年12月4日
首先提交符合 QC 标准的
2014年10月16日
首次发布 (估计)
2014年10月21日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2014年10月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2014年10月16日
最后验证
2014年10月1日
更多信息
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