Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protocolo sobre distrofia miotónica (CHRI)

Dada la prevalencia de DM y la asistencia de The Myotonic Dystrophy Foundation (carta), anticipamos el reclutamiento completo de sujetos de 8 a 17 años con DM1. El asesor genético ayudará a reclutar 20 sujetos DM1 y 20 controles de edad similar, todos los cuales completarán pruebas de resonancia magnética y neuropsicológicas. Anticipamos una participación total en pruebas de sangre y potenciales evocados, pero estimamos que el 30% permitirá una punción lumbar para la evaluación del LCR, realizada en la Unidad de Procedimientos Ambulatorios de LPCH con sedación según sea necesario. En total, se realizarán 40 resonancias magnéticas durante 2 años, o 20 anualmente. Pruebas de sujetos

Todas las evaluaciones neuropsicológicas se realizarán por la mañana en un intento de estandarizar la vigilia y la resistencia. La evaluación del estado clínico del Dr. Day (~45 min) utiliza el cuestionario de distrofia miotónica de Stanford, el MDHI de la Universidad de Rochester y la escala de calificación de deterioro muscular (MIRS)57, y registra los signos vitales, los medicamentos actuales, el espirómetro y el historial de enfermedades y progresión. Dada la frecuencia de los trastornos del sueño en la DM, los sujetos completarán el Affiliated Sleep Questionnaire, una recopilación en línea de amplia información en formato estandarizado (ver carta del Dr. Mignot). Después de las evaluaciones clínicas y neuropsicológicas, el sujeto y los miembros de la familia almorzarán antes de la resonancia magnética (75 min). A media tarde, los sujetos tendrán potenciales evocados en el laboratorio de electrodiagnóstico (~90 min), seguidos de una punción lumbar (si dan su consentimiento) y extracción de sangre en la APU del LPCH (90 min). Los sujetos regresan a casa el mismo día y la Sra. Paulose los contacta varios días después para recibir comentarios.