Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) protokol om myotonisk dystrofi (CHRI)
Definition og håndtering af de neuropsykologiske abnormiteter ved myotonisk dystrofi
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
I betragtning af udbredelsen af DM og assistance fra The Myotonic Dystrophy Foundation (brev), forventer vi fuld rekruttering af 8-17-årige forsøgspersoner med DM1. Den genetiske rådgiver vil hjælpe med at rekruttere 20 DM1-personer og 20 sammenlignelige ældre kontroller, som alle vil gennemføre MRI og neuropsykologiske tests. Vi forventer fuld deltagelse i fremkaldt potentiale og blodprøver, men estimeret, at 30 % vil tillade en lumbalpunktur til CSF-evaluering - udført på LPCH Ambulant Procedure Unit med sedation efter behov. I alt vil der blive udført 40 MRI'er over 2 år eller 20 årligt. Test af emner
Alle neuropsykologiske evalueringer vil blive udført om morgenen i et forsøg på at standardisere vågenhed og udholdenhed. Dr. Days vurdering af klinisk status (~45 min) anvender Stanfords spørgeskema om myotonisk dystrofi, University of Rochester MDHI og vurderingsskalaen for muskelsvækkelse (MIRS)57, og registrerer vitale tegn, nuværende medicin, spirometer og sygdomshistorie og progression. I betragtning af hyppigheden af søvnforstyrrelser i DM, vil forsøgspersoner udfylde Affiliated Sleep Questionnaire, en online samling af omfattende information i standardiseret format (se brev Dr. Mignot). Efter de kliniske og neuropsykologiske vurderinger vil forsøgspersonen og familiemedlemmer spise frokost før MR (75 min.). Midt på eftermiddagen vil forsøgspersoner have fremkaldt potentialer i elektrodiagnostiklaboratoriet (~90 min) efterfulgt af en lumbalpunktur (hvis samtykke) og blodprøvetagning i LPCH APU (90 min). Forsøgspersonerne vender hjem samme dag, og fru Paulose kontakter dem flere dage senere for at få feedback.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
California
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94304
- Rekruttering
- Lucile Packard Childrens Hospital, Stanford
-
Kontakt:
- John W Day, MD, PhD
- Telefonnummer: 650-725-4341
- E-mail: jwday@stanford.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- 20 forsøgspersoner med myotonisk dystrofi type 1 i alderen 8 til 17 år og 20 kontroller, som er raske frivillige eller søskende til berørte forsøgspersoner.
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definer de neuropsykologiske abnormiteter i myotonisk dystrofi type 1
Tidsramme: 2 år
|
Resultatet af disse undersøgelser vil bestemme detaljeret rumlig lokalisering af hvide stof-ændringer hos DM1-børn for første gang, og vil etablere en kvantitativ baseline, med hvilken fremtidige undersøgelser kan bestemme tidsforløbet af ændringerne.
Resultatresultaterne vil afgøre, om funktionelle abnormiteter (fMRI, neuropsykologisk funktion og fremkaldte potentialer) øges, efterhånden som den hvide substanss integritet forringes, og vil undersøge traktatspecifik ændring af disse effekter.
Definition af cellulær patofysiologi og CNS-biomarkører for neurologisk dysfunktion i DM vil bestemme sygdomsmekanismer og behandlingsveje og lette design af kliniske og prækliniske undersøgelser.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: John W Day, MD, PhD, Stanford University
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
Studieafslutning (FORVENTET)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 28486
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .