Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Protokol pro výzkum dětského zdraví (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) o myotonické dystrofii (CHRI)

16. října 2014 aktualizováno: Stanford University

Definování a řízení neuropsychologických abnormalit myotonické dystrofie

Studie zaměřená na definování a řízení neuropsychologických abnormalit myotonické dystrofie a na zjištění, zda neuropsychologické abnormality mají nějakou korelaci se změnami pozorovanými na magnetické rezonanci.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Vzhledem k prevalenci DM a pomoci od The Myotonic Dystrophy Foundation (dopis) očekáváme plný nábor 8-17letých subjektů s DM1. Genetický poradce pomůže získat 20 subjektů s DM1 a 20 srovnatelně starých kontrol, z nichž všichni dokončí MRI a neuropsychologické testy. Předpokládáme plnou účast na evokovaném potenciálu a krevních testech, ale odhadujeme, že 30 % umožní lumbální punkci pro hodnocení CSF – provedenou na jednotce ambulantních procedur LPCH se sedací podle potřeby. Celkem bude provedeno 40 MRI během 2 let nebo 20 ročně. Testování předmětů

Všechna neuropsychologická vyšetření budou provedena ráno ve snaze standardizovat bdělost a výdrž. Hodnocení klinického stavu Dr. Day (~45 minut) využívá Stanfordský dotazník myotonické dystrofie, University of Rochester MDHI a stupnici hodnocení svalového postižení (MIRS)57 a zaznamenává vitální funkce, aktuální léky, spirometr a historii onemocnění a postup. Vzhledem k četnosti poruch spánku u DM subjekty vyplní Affiliated Sleep Questionnaire, online sbírku rozsáhlých informací ve standardizovaném formátu (viz dopis Dr. Mignot). Po klinickém a neuropsychologickém hodnocení budou mít subjekt a členové rodiny oběd před MRI (75 minut). V polovině odpoledne budou mít subjekty evokované potenciály v elektrodiagnostické laboratoři (~90 minut), po kterých bude následovat lumbální punkce (pokud souhlasí) a odběr krve do LPCH APU (90 minut). Subjekty se vrátí domů ve stejný den a paní Paulose je o několik dní později kontaktuje, aby získali zpětnou vazbu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

40

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Stanford, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Lucile Packard Childrens Hospital, Stanford
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

8 let až 17 let (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

20 subjektů s myotonickou dystrofií typu 1 ve věku 8 až 17 let a 20 kontrol, kteří jsou zdraví dobrovolníci nebo sourozenci postižených subjektů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 20 subjektů s myotonickou dystrofií typu 1 ve věku 8 až 17 let a 20 kontrol, kteří jsou zdraví dobrovolníci nebo sourozenci postižených subjektů.

Kritéria vyloučení:

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Definujte neuropsychologické abnormality u myotonické dystrofie typu 1
Časové okno: 2 roky
Výsledek těchto studií poprvé určí podrobnou prostorovou lokalizaci změn bílé hmoty u dětí s DM1 a stanoví kvantitativní základní linii, s níž mohou budoucí studie určit časový průběh změn. Výsledné výsledky určí, zda se funkční abnormality (fMRI, neuropsychologické funkce a evokované potenciály) zvyšují s tím, jak se zhoršuje integrita bílé hmoty, a prozkoumají změny těchto účinků specifické pro trakt. Definice buněčné patofyziologie a biomarkerů CNS neurologické dysfunkce u DM určí mechanismy onemocnění a léčebné cesty a usnadní návrh klinických a preklinických studií.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Stanford University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: John W Day, MD, PhD, Stanford University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2013

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2016

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. prosince 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. října 2014

První zveřejněno (ODHAD)

21. října 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

21. října 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. října 2014

Naposledy ověřeno

1. října 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 28486

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie typu 1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit