Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packardin lastensairaalan (LPCH) pöytäkirja myotonisesta dystrofiasta (CHRI)

Ottaen huomioon DM1:n yleisyyden ja Myotonic Dystrophy Foundationin avun (kirje), odotamme 8–17-vuotiaiden DM1-potilaiden täyden rekrytoinnin. Geneettinen neuvonantaja auttaa värväämään 20 DM1-potilasta ja 20 vastaavan ikäistä kontrollia, jotka kaikki suorittavat MRI- ja neuropsykologiset testit. Odotamme osallistuvan täysimääräisesti herätettyihin potentiaali- ja verikokeisiin, mutta arviolta 30 % mahdollistaa lannepunktion CSF:n arviointia varten - tehdään LPCH:n ambulatorisessa osastossa tarvittaessa sedaatiolla. Yhteensä 40 magneettikuvausta tehdään kahden vuoden aikana tai 20 vuodessa. Aiheiden testaus

Kaikki neuropsykologiset arvioinnit suoritetaan aamulla, jotta valveillaoloa ja kestävyyttä yritetään standardoida. Tohtori Dayn kliinisen tilan arvioinnissa (n. 45 min) hyödynnetään Stanfordin myotonisen dystrofian kyselylomaketta, Rochesterin yliopiston MDHI:tä ja lihasten vajaatoiminnan arviointiasteikkoa (MIRS)57, ja se tallentaa elintoiminnot, nykyiset lääkkeet, spirometri ja sairaushistoria ja etenemistä. Ottaen huomioon unihäiriöiden esiintymistiheyden DM:ssä, koehenkilöt täyttävät Affiliated Sleep Questionnairen, online-kokoelman, joka sisältää laajaa tietoa standardoidussa muodossa (katso kirje Dr. Mignot). Kliinisen ja neuropsykologisen arvioinnin jälkeen tutkittava ja perheenjäsenet syövät lounaan ennen magneettikuvausta (75 min). Keskipäivällä koehenkilöillä on herätepotentiaalit elektrodiagnostiikkalaboratoriossa (n. 90 min), minkä jälkeen suoritetaan lannepunktio (jos suostuu) ja verenotto LPCH APU:ssa (90 min). Koehenkilöt palaavat kotiin samana päivänä, ja Paulose ottaa heihin yhteyttä useita päiviä myöhemmin palautetta varten.