Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) Protocolo sobre distrofia miotônica (CHRI)

Dada a prevalência de DM e a assistência da The Myotonic Dystrophy Foundation (carta), prevemos o recrutamento completo de indivíduos de 8 a 17 anos com DM1. O conselheiro genético ajudará a recrutar 20 indivíduos com DM1 e 20 controles com idades comparáveis, todos os quais completarão exames de ressonância magnética e neuropsicológicos. Prevemos a participação total no potencial evocado e exames de sangue, mas estimamos que 30% permitirão uma punção lombar para avaliação do LCR - feita na Unidade de Procedimento Ambulatorial do LPCH com sedação, conforme necessário. No total, 40 ressonâncias magnéticas serão feitas ao longo de 2 anos, ou 20 anualmente. Teste de Sujeitos

Todas as avaliações neuropsicológicas serão realizadas pela manhã na tentativa de padronizar a vigília e a resistência. A avaliação do estado clínico do Dr. Day (~45 min) utiliza o questionário de distrofia miotônica de Stanford, o MDHI da Universidade de Rochester e a escala de classificação de comprometimento muscular (MIRS)57 e registra sinais vitais, medicamentos atuais, espirômetro e histórico de doenças e progressão. Dada a frequência dos distúrbios do sono no DM, os participantes preencherão o Affiliated Sleep Questionnaire, uma coleção on-line de informações extensas em formato padronizado (ver carta do Dr. Mignot). Após as avaliações clínica e neuropsicológica o sujeito e familiares almoçarão antes da ressonância magnética (75 min). No meio da tarde, os indivíduos terão potenciais evocados no Laboratório de Eletrodiagnóstico (~ 90 min), seguidos de punção lombar (se consentir) e coleta de sangue no LPCH APU (90 min). Os sujeitos voltam para casa no mesmo dia e a Sra. Paulose os contata vários dias depois para obter feedback.