Детский научно-исследовательский институт здоровья (CHRI), Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде (LPCH) Протокол по миотонической дистрофии (CHRI)

Учитывая распространенность СД и помощь Фонда миотонической дистрофии (письмо), мы ожидаем полного набора пациентов в возрасте 8-17 лет с СД1. Консультант по генетике поможет набрать 20 пациентов с СД1 и 20 человек из контрольной группы сравнительного возраста, все из которых пройдут МРТ и нейропсихологические тесты. Мы ожидаем полного участия в вызванных потенциалах и анализах крови, но, по оценкам, 30% разрешат люмбальную пункцию для оценки спинномозговой жидкости, которая проводится в отделении амбулаторных процедур LPCH с седацией по мере необходимости. Всего будет сделано 40 МРТ в течение 2 лет или 20 ежегодно. Тестирование предметов

Все нейропсихологические оценки будут проводиться утром в попытке стандартизировать бодрствование и выносливость. В оценке клинического состояния доктора Дэя (~ 45 минут) используются Стэнфордский опросник по миотонической дистрофии, MDHI Университета Рочестера и шкала оценки мышечных нарушений (MIRS)57, а также регистрируются основные показатели жизнедеятельности, текущие лекарства, спирометр, история болезни и прогресс. Учитывая частоту нарушений сна при СД, испытуемые должны будут заполнить аффилированный опросник по сну, представляющий собой онлайн-сборник обширной информации в стандартизированном формате (см. письмо доктора Миньо). После клинической и нейропсихологической оценки субъект и члены семьи обедают перед МРТ (75 мин). В середине дня субъекты будут иметь вызванные потенциалы в лаборатории электродиагностики (~ 90 минут), после чего следует люмбальная пункция (при согласии) и забор крови в LPCH APU (90 минут). Субъекты возвращаются домой в тот же день, и г-жа Паулоуз связывается с ними через несколько дней для обратной связи.