Children's Health Research Institute (CHRI), Stanford Lucile Packard Children Hospital (LPCH) protokoll om myotonisk dystrofi (CHRI)
Definere og håndtere de nevropsykologiske abnormitetene ved myotonisk dystrofi
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Gitt utbredelsen av DM, og bistand fra The Myotonic Dystrophy Foundation (brev), forventer vi full rekruttering av 8-17 år gamle forsøkspersoner med DM1. Den genetiske rådgiveren vil hjelpe med å rekruttere 20 DM1-personer og 20 kontroller med sammenlignelig alder, som alle vil gjennomføre MR og nevropsykologiske tester. Vi forventer full deltakelse i fremkalt potensial og blodprøver, men anslår at 30 % vil tillate en lumbalpunksjon for CSF-evaluering - utført ved LPCH ambulerende prosedyreenhet med sedasjon etter behov. Totalt vil det bli utført 40 MR over 2 år, eller 20 årlig. Testing av emner
Alle nevropsykologiske evalueringer vil bli utført om morgenen i forsøk på å standardisere våkenhet og utholdenhet. Dr. Days vurdering av klinisk status (~45 min) bruker Stanfords spørreskjema for myotonisk dystrofi, University of Rochester MDHI og vurderingsskalaen for muskelsvikt (MIRS)57, og registrerer vitale tegn, aktuelle medisiner, spirometer og sykdomshistorie og progresjon. Gitt hyppigheten av søvnforstyrrelser i DM, vil forsøkspersonene fylle ut Affiliated Sleep Questionnaire, en nettbasert samling av omfattende informasjon i standardisert format (se brevet Dr. Mignot). Etter de kliniske og nevropsykologiske vurderingene vil forsøkspersonen og familiemedlemmer spise lunsj før MR (75 min). Midt på ettermiddagen vil forsøkspersonene ha fremkalt potensialer i elektrodiagnostikklaboratoriet (~90 min) etterfulgt av en lumbalpunksjon (hvis samtykke) og blodprøvetaking i LPCH APU (90 min). Forsøkspersonene kommer hjem samme dag, og Paulose kontakter dem flere dager senere for tilbakemelding.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: John W Day, MD, PhD
- Telefonnummer: 650-725-4341
- E-post: jwday@stanford.edu
Studiesteder
-
-
California
-
Stanford, California, Forente stater, 94304
- Rekruttering
- Lucile Packard Childrens Hospital, Stanford
-
Ta kontakt med:
- John W Day, MD, PhD
- Telefonnummer: 650-725-4341
- E-post: jwday@stanford.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- 20 personer med myotonisk dystrofi type 1 i alderen 8 til 17 år og 20 kontroller som er friske frivillige eller søsken til berørte personer.
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Definer de nevropsykologiske abnormitetene i myotonisk dystrofi type 1
Tidsramme: 2 år
|
Resultatet av disse studiene vil bestemme detaljert romlig lokalisering av endringer i hvit substans hos DM1-barn for første gang, og vil etablere en kvantitativ baseline som fremtidige studier kan bestemme tidsforløpet til endringene.
Resultatresultatene vil avgjøre om funksjonelle abnormiteter (fMRI, nevropsykologisk funksjon og fremkalte potensialer) øker ettersom integriteten av hvit substans forringes, og vil undersøke tarmspesifikk endring av disse effektene.
Å definere cellulær patofysiologi og CNS-biomarkører for nevrologisk dysfunksjon i DM vil bestemme sykdomsmekanismer og behandlingsveier, og lette utformingen av kliniske og prekliniske studier.
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: John W Day, MD, PhD, Stanford University
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FORVENTES)
Studiet fullført (FORVENTES)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 28486
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .